Language
Country/Area
No result found
Mã di truyền của MEN2: Gen RET ảnh hưởng đến sức khỏe nội tiết của bạn như thế nào?
Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng loại 2 (MEN2) là một nhóm các tình trạng bệnh lý liên quan đến khối u của hệ thống nội tiết, có thể lành tính hoặc ác tính. MEN2 chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan nội tiết như tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến mô nội tiết ở các cơ quan khác mà theo truyền thống không được coi là tuyến nội tiết. Nguyên nhân chính gây ra MEN2 là đột biến gen gây ung thư RET, có thể ảnh hưởng đến các tế bào bắt nguồn từ mào thần kinh và có tác động sâu sắc đến hoạt động của mô thần kinh trong cơ thể.
Hầu hết các trường hợp mắc MEN2 đều phát sinh từ đột biến tăng chức năng ở gen gây ung thư RET.
Các loại và triệu chứng của MEN2
MEN2 có thể được chia thành một số phân nhóm, bao gồm MEN2A và MEN2B. Các phân nhóm này có những đặc điểm riêng biệt, nhưng tất cả đều có thể được chẩn đoán là ung thư tuyến giáp tủy (MTC) lần đầu tiên. Ở MEN2A, ung thư tuyến giáp thể tủy có nhiều khả năng xảy ra với u tủy thượng thận và cường giáp nguyên phát, trong khi MEN2B có liên quan đến ung thư tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận và các đặc điểm khác như thể hình Marfanoid. Có liên quan đến u xơ thần kinh niêm mạc.
Biểu hiện ban đầu của MEN2 thường thấy ở ung thư tuyến giáp dạng tủy, khiến việc chẩn đoán sớm trở nên vô cùng quan trọng.
Chẩn đoán gen và di truyền
MEN2 được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bị ảnh hưởng thường có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Một số trường hợp có thể là do đột biến mới tự phát ở gen RET, thường gặp hơn ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Chẩn đoán và xét nghiệm di truyền
MEN2 thường được nghi ngờ ở những người có tiền sử gia đình khi họ phát triển một trong hai loại khối u cổ điển (ung thư tuyến giáp dạng tủy, u tủy thượng thận, u tuyến giáp). Việc xác nhận bệnh được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen RET.
Xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán trước khi khối u hoặc triệu chứng xuất hiện.
Điều trị và quản lý
Việc điều trị bệnh nhân mắc MEN2 bao gồm cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp đối với ung thư tuyến giáp thể tủy, cắt bỏ tuyến thượng thận một bên đối với u tuyến thượng thận pheochromadenoma một bên hoặc cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên khi cả hai tuyến đều bị ảnh hưởng. Ngoài ra, tuyến cận giáp bệnh lý cũng có thể được cắt bỏ một cách có chọn lọc để điều trị cường giáp nguyên phát. Các khuyến nghị về sàng lọc di truyền nhằm mục đích xác định những cá nhân có nguy cơ cao để có thể quản lý sớm hơn.
Dự báo
Tiên lượng của MEN2 chủ yếu liên quan đến tiên lượng giai đoạn của ung thư tuyến giáp thể tủy. Do đó, phẫu thuật tuyến giáp toàn diện là điều cần thiết đối với các trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy và nên cắt tuyến giáp trước cho các nhóm nguy cơ cao để cải thiện điều trị. Hiệu quả .
Mọi người có thể xác định và quản lý rủi ro sức khỏe nội tiết hiệu quả hơn như thế nào, đặc biệt là khi có thể liên quan đến biến thể di truyền và tiền sử gia đình?
