Language
Country/Area
No result found
Làm thế nào để nhận biết những dấu hiệu ban đầu của MEN2? Tìm hiểu về những triệu chứng có thể thay đổi cuộc đời bạn!
Tân sinh đa nội tiết loại 2 (MEN2) là một nhóm các rối loạn y tế liên quan đến các khối u của hệ thống nội tiết, có thể lành tính hoặc ác tính. Những khối u này thường phát sinh ở các cơ quan nội tiết như tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận, nhưng cũng có thể phát sinh ở các mô nội tiết của các cơ quan thường không được coi là nội tiết. MEN2 là một phân nhóm của MEN (tân sinh đa nội tiết) và có các phân nhóm riêng, chẳng hạn như MEN2A và MEN2B.
Các dấu hiệu ban đầu của MEN2 có thể ẩn giấu trong cuộc sống hàng ngày và điều quan trọng là bạn phải nhận biết được chúng.
Triệu chứng của MEN2
MEN2 thường biểu hiện các dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến khối u và đặc biệt trong trường hợp MEN2B, các dấu hiệu đặc trưng về cơ xương và đường tiêu hóa có thể xảy ra. Ung thư biểu mô tuyến yên (MTC) là chẩn đoán đầu tiên phổ biến nhất, nhưng u tế bào thượng thận hoặc cường giáp nguyên phát cũng có thể là chẩn đoán đầu tiên. Đáng chú ý, u tế bào ưa crom xảy ra ở 33% đến 50% trường hợp MEN2.
Di truyền và yếu tố gây bệnh
Phần lớn các trường hợp MEN2 là do đột biến gen RET, một gen liên quan đến tế bào mào thần kinh. Protein do gen RET tạo ra đóng vai trò quan trọng trong hệ thống truyền tín hiệu của yếu tố tăng trưởng biến đổi beta (TGF-beta). Do đó, đột biến gen RET có nhiều tác động đến mô thần kinh trên toàn cơ thể. MEN2 thường do các biến thể tăng cường chức năng trong gen RET gây ra, trong khi các bệnh khác như bệnh Hillsborough là do các biến thể mất chức năng gây ra.
Hầu hết các trường hợp MEN2 đều được di truyền từ cha mẹ, theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và một số trường hợp là do đột biến mới ở gen RET.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán thường được thực hiện với nghi ngờ MEN2 khi bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc các khối u điển hình liên quan đến MEN2. Ví dụ, nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến giáp, u tế bào ưa crom hoặc u tuyến giáp và bản thân bệnh nhân được chẩn đoán mắc một trong những khối u này, bác sĩ sẽ thực hiện thêm xét nghiệm di truyền về đột biến gen RET để xác nhận chẩn đoán.
Thông qua xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể chẩn đoán trước khi các khối u hoặc triệu chứng rõ ràng xuất hiện, giúp tăng đáng kể khả năng can thiệp sớm.
Điều trị và quản lý
Quản lý bệnh nhân MEN2 bao gồm cắt tuyến giáp và cắt bỏ tuyến có chọn lọc để kiểm soát ung thư tuyến giáp và khối u tuyến thượng thận. Đối với những người có nguy cơ cao có tiền sử gia đình, sàng lọc sớm và cắt tuyến giáp phòng ngừa sẽ cải thiện đáng kể tiên lượng và mang lại cho bệnh nhân cơ hội chữa khỏi tốt nhất.
Tiên lượng
Tiên lượng của MEN2 chủ yếu phụ thuộc vào giai đoạn ung thư tuyến giáp và các biện pháp can thiệp kịp thời. Đối với những bệnh nhân đã mắc bệnh, phẫu thuật tuyến giáp hoàn chỉnh là chìa khóa để cải thiện tiên lượng.
Với sự tiến bộ của y học, tầm quan trọng của việc hiểu MEN2 và xác định các dấu hiệu sớm vẫn ngày càng tăng. Tuy nhiên, có bao nhiêu người có thể phát hiện sớm những mối đe dọa sức khỏe tiềm ẩn này?
