Language
Country/Area
No result found
Những đột biến hiếm gây ra bệnh di truyền lặn như thế nào? Những bí mật di truyền mà bạn chưa từng nghe đến!
Trong di truyền y học, dị hợp tử kép là một hiện tượng di truyền thú vị và phức tạp. Hiện tượng này xảy ra khi bạn có hai alen lặn khác nhau tại một vị trí gen cụ thể và mỗi biến thể trong hai biến thể này có thể gây ra một bệnh di truyền. Mặc dù kiểu gen của cá nhân thường được coi là dị hợp tử, nhưng thực tế có hai đột biến gen bất thường.
Điều này có nghĩa là nhiều bệnh di truyền xảy ra do kiểu gen lặn kép như vậy, trong đó một cá nhân có hai alen khác nhau có thể gây ra bệnh cùng một lúc.
Các đột biến của nhiều bệnh đơn gen phát sinh độc lập ở các quần thể khác nhau, phản ánh sự đa dạng của nhóm gen đột biến. Sự đa dạng di truyền như vậy có nghĩa là những cá thể khác nhau mắc cùng một bệnh có thể có các tổ hợp đột biến gen khác nhau, hình thành nên cái gọi là kiểu gen lặn kép. Do số lượng đột biến có thể xảy ra ở mỗi vị trí gen khác nhau nên những đột biến gen này có thể dẫn đến sự thay đổi về kiểu hình bệnh và những kiểu hình này có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân.
Trong nhiều trường hợp, hiện tượng này cũng có thể làm cho kiểu hình bệnh ít rõ ràng hơn và một số người thậm chí có thể không phát triển các triệu chứng bệnh rõ ràng trong suốt cuộc đời.
Nguyên nhân gây đột biến
Kiểu gen lặn kép là một trong những nguyên nhân gây ra biến thể bệnh di truyền. Những căn bệnh này trước đây thường được phân loại dựa trên các triệu chứng sinh hóa và bệnh lý. Do đó, nhiều bệnh ban đầu được đặt tên dựa trên các đặc điểm lâm sàng hơn là mô học di truyền của chúng. Với sự phát triển của công nghệ nghiên cứu, người ta đã phát hiện ra những đột biến gen mới và những đột biến ở các vị trí gen khác nhau này có thể liên quan đến sự xuất hiện của bệnh tật.
Ví dụ, thuật ngữ bệnh máu nhiễm sắc tố được dùng để mô tả một số bệnh di truyền khác nhau và mặc dù tất cả đều dẫn đến cùng một kết quả là cơ thể dư thừa sắt, nhưng kết quả này là do đột biến ở các vị trí gen khác nhau.
Sự đa dạng này cũng có nghĩa là cách một số bệnh biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường. Ví dụ, tỷ lệ mắc bệnh huyết sắc tố chịu ảnh hưởng bởi giới tính, chế độ ăn uống và các yếu tố lối sống như lạm dụng rượu. Do đó, ngay cả với những đột biến gen cổ điển, biểu hiện bệnh thực tế cũng có thể khác nhau tùy thuộc vào các yếu tố bên ngoài.
Phân tích trường hợp cụ thể
Ví dụ, hãy lấy bệnh phenylketon niệu làm ví dụ, đây là rối loạn di truyền đầu tiên được sàng lọc trên diện rộng sau sinh vào những năm 1960. Mặc dù các kỹ thuật phân tích phân tử vẫn chưa có, nhưng phân tích trình tự protein đã phát hiện ra những trường hợp do kiểu gen lặn kép gây ra. Với sự tiến bộ của công nghệ di truyền phân tử, nhiều đột biến gen phức tạp và các bệnh di truyền mà chúng gây ra đã dần được xác định và giải thích.
Một ví dụ khác là bệnh Tay-Sachs, ngoài dạng bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh, bệnh này cũng có thể xảy ra ở trẻ vị thành niên và người lớn. Những biến thể này thường là do có hai alen khác nhau, một trong số đó có thể gây ra bệnh ở trẻ sơ sinh và alen còn lại có thể duy trì hoạt động của enzyme.
Ví dụ, trong bệnh hồng cầu hình liềm, những cá nhân mang cả gen hemoglobin hình liềm và một gen beta-globin đột biến khác có thể biểu hiện các triệu chứng bệnh đáng kể mặc dù về mặt kiểu gen, họ có vẻ là người dị hợp tử.
Việc hiểu những đột biến này rất quan trọng để chẩn đoán sớm và đưa ra các sáng kiến điều trị khi tác động tổng hợp của chúng trở nên rõ ràng. Trong nhiều trường hợp, do ảnh hưởng của các yếu tố môi trường, một số người có thể mang gen lặn nhưng không biểu hiện ra ngoài, do đó một số trường hợp có thể bị bỏ qua.
Tóm lại, kiểu gen lặn kép đã trở thành chìa khóa để hiểu các bệnh di truyền và nghiên cứu chuyên sâu về các biến thể tiềm ẩn khác cùng sự kết hợp của chúng là hết sức cần thiết. Điều này khiến chúng ta tự hỏi liệu còn có những bí ẩn chưa được tiết lộ nào đang chờ chúng ta khám phá sâu trong gen không?
