Situs Ambiguus, còn được gọi là dị hợp, là một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự phân bố bất thường của các cơ quan nội tạng trong ngực và khoang bụng. Trong trường hợp này, sự đối xứng và sắp xếp trái phải của các cơ quan có vẻ bất thường, rất khác với tình trạng đảo ngược nội tạng thông thường (Situs Inversus). Đảo ngược tình trạng là hình ảnh phản chiếu của sự sắp xếp của tất cả các cơ quan nội tạng, trái ngược với sự sắp xếp bình thường của các cơ quan nội tạng. Sự khác biệt chính giữa hai tình trạng này là liệu sự sắp xếp của các cơ quan có bị đảo ngược hoàn toàn hay không.
Phổ dị hợp thường liên quan đến bất kỳ sai lệch nào trong tính đối xứng trái-phải, tuy nhiên dị tính cổ điển đòi hỏi nhiều cơ quan phải bị ảnh hưởng.
Các nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh nhân mắc bệnh Situs Ambiguus thường phải đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Khoảng 50-80% bệnh nhân bị thiểu sản tim do sự sắp xếp không đều của các cơ quan, điều này càng dẫn đến các biến chứng mạch máu phổi và hệ thống, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.
Theo thống kê, cứ 10.000 trẻ sinh sống thì có khoảng 1 trẻ mắc chứng dị ứng và khoảng 3% trong số các tình trạng này có liên quan đến bệnh tim bẩm sinh. Nhờ ngày càng nhiều nghiên cứu và dữ liệu trong quá khứ, các nhà khoa học đang dần hiểu rõ hơn về căn bệnh này.
Ngược lại, Situs Inversus, còn được gọi là đảo ngược nội tạng, được đặc trưng bởi sự đảo ngược đối xứng của tất cả các cơ quan nội tạng, khiến chúng nguyên vẹn cả về vị trí lẫn hình thái. Những trẻ sơ sinh như vậy thường không bị rối loạn chức năng cơ quan gây tử vong liên quan đến căn bệnh này. Điều này hoàn toàn khác với hoàn cảnh của bệnh nhân mắc bệnh Situs Ambiguus.
Solitus Situs là hình ảnh phản chiếu của Situs Solitus và thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào và hầu hết bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường.
Chẩn đoán tình trạng mơ hồ đòi hỏi phải đánh giá nhiều đặc điểm về tim và ngoài tim, thường được xác nhận bằng các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm, điện tâm đồ và chụp X-quang. Dựa trên kết quả, phương pháp điều trị thích hợp được thực hiện cho các hệ cơ quan khác nhau.
Ví dụ, trong trường hợp xoắn ruột, các thủ tục phẫu thuật (như phẫu thuật của Ladd) được sử dụng để điều chỉnh vị trí của các cơ quan nội tạng và trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải cấy ghép nội tạng tương ứng.
Nghiên cứu về các dị thể này đã tiến bộ đáng kể trong vài thập kỷ qua. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng những khiếm khuyết này có thể liên quan đến yếu tố di truyền, yếu tố môi trường và tiền sử sử dụng một số loại thuốc hoặc dược phẩm nào đó của người mẹ. Nhiều biến thể di truyền có liên quan đến những tình trạng này và những phát hiện như vậy sẽ giúp cung cấp thông tin tiên lượng cho bệnh nhân và lập kế hoạch điều trị.
Sự khác biệt giữa dị tật và đảo ngược nội tạng là một chủ đề quan trọng trong y học lâm sàng hiện nay và các bệnh nhân khác nhau có sự khác biệt đáng kể về biểu hiện lâm sàng và nhu cầu điều trị.
Tất nhiên, đối với những gia đình mắc bệnh Situs Ambiguus, việc hiểu rõ các đặc điểm bệnh lý và lâm sàng này không chỉ hỗ trợ việc ra quyết định y tế mà còn giúp họ chuẩn bị tâm lý cho các dịch vụ y tế lâu dài. Do đó, việc tiếp tục nghiên cứu trong lĩnh vực này và ứng dụng lâm sàng của nó chắc chắn sẽ là trọng tâm đáng được quan tâm trong tương lai.
Cuối cùng, sau khi hiểu được sự khác biệt giữa Situs Ambiguus và Situs Inversus, chúng ta có thể tìm thấy bất kỳ sự trùng lặp nào trong sinh lý bệnh và chiến lược điều trị của chúng không?