Language
Country/Area
No result found
Bí mật của Heterotaxy: Tại sao các cơ quan lại được sắp xếp bất thường như vậy?
Khi bắt đầu cuộc sống của chúng ta, sự sắp xếp đối xứng của các cơ quan là nền tảng của hoạt động sinh lý bình thường. Tuy nhiên, khi điều này không đi đúng hướng, một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp có tên là Heterotaxy hoặc situs ambiguus sẽ xảy ra. Theo định nghĩa, situs ambiguus là một căn bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến vị trí của các cơ quan nội tạng trong ngực và khoang bụng, gây ra sự sắp xếp bất thường của các cơ quan. Những khiếm khuyết như vậy thường gây ra một loạt vấn đề về sức khỏe và thách thức sự hiểu biết của cộng đồng y tế về sự phát triển của các cơ quan.
Các triệu chứng của Heterotaxy không chỉ giới hạn ở những bất thường trong cách sắp xếp các cơ quan nội tạng mà còn liên quan đến cấu trúc hình thái của tim, sự phát triển của mạch máu và các hệ thống khác liên quan trực tiếp đến hỗ trợ sự sống.
Heterotaxy khác với "situs inversus", là sự đảo ngược hình ảnh phản chiếu của các cơ quan nội tạng, trong khi situs ambiguus liên quan đến những bất thường về cấu trúc ở nhiều cơ quan. Trên thực tế, tỷ lệ mắc bệnh mơ hồ tại chỗ là khoảng 1 đến 10 trên 100.000 ca sinh và có liên quan đến khoảng 3% bệnh tim bẩm sinh. Và để làm cho vấn đề trở nên khó hiểu hơn, dị phân tử bên phải thường dễ được chẩn đoán hơn so với dị phân tử bên trái, càng làm tăng thêm sự mù mờ của dị phân loại.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng của Heterotaxy rất đa dạng và việc tiếp xúc có thể ảnh hưởng không chỉ đến tim mà còn ảnh hưởng đến chức năng của gan và đường tiêu hóa. Do hệ tuần hoàn bị khiếm khuyết nên người bệnh thường xuyên bị bầm tím, ăn uống kém, khó thở. Những bất thường của tim, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim hoặc tiếng thổi ở tim, thường chỉ ra bệnh tim có thể xảy ra.
Đại đa số bệnh nhân Heterotaxy bị mất hướng trái-phải và tính đối xứng của các cơ quan, điều này khiến họ được coi là thuộc về hội chứng dị hóa trên lâm sàng.
Một trong những dị tật tim phổ biến nhất là dị tật tâm nhĩ, được chia thành dị tật tâm nhĩ trái và dị tật tâm nhĩ phải. Sự phát triển của những tình trạng này ảnh hưởng đến hình dạng của tim, gây ra các khiếm khuyết về cung lượng tim và vận chuyển oxy, dẫn đến bầm tím và có thể suy hô hấp.
Nguyên nhân dị hóa
Sự hình thành Heterotaxy có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến gen trong con đường TGF-beta có thể dẫn đến mất cân bằng trình tự bên trái và bên phải của các cơ quan, đặc biệt ở những cá nhân có tiền sử dị tật tương tự trong gia đình. Việc mẹ sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai cũng đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ. Ngoài ra, lông mao (cilia) đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành sự đối xứng trái phải, điều này cũng mang lại những ý tưởng mới cho những nghiên cứu tiếp theo.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán Heterotaxy thường yêu cầu quan sát tính đối xứng và vị trí của tim thông qua siêu âm và điện tâm đồ. Đối với các xét nghiệm không liên quan đến tim, bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm hình ảnh để xem đường tiêu hóa và gan có hoạt động bình thường hay không. Sự phức tạp của triệu chứng này khiến việc phát hiện sớm và chẩn đoán chuẩn hóa trở thành một vấn đề quan trọng cần được giải quyết hiện nay.
Quản lý và điều trị
Các biểu hiện lâm sàng khác nhau cần được điều trị theo mục tiêu. Ví dụ, bệnh nhân bị rối loạn xoay ruột thường phải phẫu thuật để sắp xếp lại ruột. Đồng thời, những bệnh nhân này cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên do nguy cơ nhiễm trùng do lá lách không còn chức năng. Ngoài ra, các triệu chứng về tim có thể cần kết hợp nhiều phương pháp điều trị, chẳng hạn như thủ thuật Fontan để tăng cường lưu lượng máu đến tuần hoàn phổi.
Triển vọng nghiên cứu
Nghiên cứu cho thấy nghiên cứu về Heterotaxy đã được tiến hành từ năm 1973 và đã tiết lộ một loạt đặc điểm lâm sàng liên quan đến các bất thường về tim và không phải tim. Khi khả năng xét nghiệm di truyền được cải thiện và sự hiểu biết về những khiếm khuyết hiếm gặp này dần dần sâu sắc hơn, các lựa chọn điều trị và dự đoán hiệu quả hơn có thể được cung cấp cho bệnh nhân Heterotaxy trong tương lai.
Từ các cơ chế sinh lý đã biết đến những cơ chế chưa biết đang chờ được khám phá, những bí ẩn về sự sống được Heterotaxy đề cập sẽ ảnh hưởng như thế nào đến hiểu biết sinh lý của chúng ta và hướng nghiên cứu y học trong tương lai?
