Language
Country/Area
No result found
Thoái hóa thần kinh bí ẩn: Sphingolipofuscinosis là gì? Tìm hiểu bí mật của căn bệnh hiếm gặp này!
Bệnh neurosphingolipofuscinosis (NCL) là một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp do sự tích tụ quá nhiều lipofuscin trong các mô cơ thể. Những chất này, lipofuscin, được tạo thành từ chất béo và protein, và có màu vàng lục khi quan sát dưới kính hiển vi cực tím. Sự tích tụ sphingolipofuscin chủ yếu xảy ra ở các tế bào thần kinh và nhiều cơ quan, bao gồm gan, lá lách, cơ tim và thận, dẫn đến mất dần chức năng vận động và tinh thần.
Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh sphingolipofuscinosis cao hơn một chút ở Hoa Kỳ và Bắc Âu, với tỷ lệ mắc bệnh khoảng một ca trên 10.000 người.
Các triệu chứng và biểu hiện điển hình
NCL được đặc trưng bởi tình trạng mất dần khả năng vận động và tinh thần kèm theo sự tích tụ lipofuscin nghiêm trọng trong tế bào. Theo độ tuổi và thời điểm xuất hiện triệu chứng, chúng có thể được chia thành bốn loại:
- Dạng trẻ sơ sinh sớm (INCL): Mất thị lực thường xảy ra trước 2 tuổi, sau đó là trạng thái thực vật ở tuổi 3 và chết não được xác nhận ở tuổi 4.
- Dạng khởi phát muộn ở trẻ sơ sinh: thường phát triển ở độ tuổi từ 2 đến 4 tuổi, kèm theo động kinh và suy giảm thị lực, tuổi thọ dài nhất là 10 đến 12 năm.
- Dạng thiếu niên (bệnh JNCL hoặc bệnh Batten): Xuất hiện ở độ tuổi từ 4 đến 10, với biểu hiện mất thị lực, co giật và suy giảm tinh thần, tuổi thọ trung bình khoảng 20-30 năm.
- Bệnh khởi phát ở người lớn (ANCL hoặc bệnh Kuf): Các triệu chứng thường nhẹ hơn, bắt đầu ở độ tuổi khoảng 30 và tử vong sau khoảng 10 năm.
Di truyền gen
NCL ở trẻ em thường là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là khi cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết, con của họ có một trong bốn nguy cơ bị ảnh hưởng. Biến thể di truyền liên quan phổ biến nhất được biết đến là ở gen CLN3. NCL khởi phát ở người lớn có thể được chia thành dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường (kiểu Kufs) và dạng trội trên nhiễm sắc thể thường ít phổ biến hơn (kiểu Parry).
Nhiều chuyên gia tin rằng phức hợp các triệu chứng của bệnh sphingolipofuscinosis thường được gọi chung là bệnh Batten.
Phương pháp chẩn đoán
Vì mất thị lực là triệu chứng sớm và phổ biến nên các bác sĩ nhãn khoa thường nghi ngờ NCL trước tiên. Chẩn đoán NCL đòi hỏi phải xem xét tiền sử bệnh của bệnh nhân và nhiều kết quả xét nghiệm. Các xét nghiệm thường được sử dụng bao gồm:
- Lấy mẫu mô: Kiểm tra da hoặc các mô khác để tìm các chất lắng đọng NCL điển hình, có hình dạng đặc trưng cho từng loại NCL.
- EEG: Xét nghiệm này có thể phát hiện những bất thường trong hoạt động thần kinh ở não để chẩn đoán bệnh động kinh.
- Xét nghiệm hình ảnh: chẳng hạn như CT hoặc MRI, có thể cho thấy những thay đổi về cấu trúc trong não.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào được công nhận có thể chữa khỏi hoặc làm giảm các triệu chứng của NCL, nhưng bệnh động kinh có thể được kiểm soát bằng thuốc chống động kinh. Ngoài ra, vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và nghề nghiệp trị liệu có thể giúp mọi người duy trì chức năng nhiều nhất có thể. Một số liệu pháp thử nghiệm đang được nghiên cứu.
Vào ngày 27 tháng 4 năm 2017, FDA Hoa Kỳ đã chấp thuận cerliponase alfa (Brineura), loại thuốc điều trị đầu tiên dành riêng cho NCL.
Giống như nhiều căn bệnh hiếm gặp khác, hiểu biết của chúng ta về bệnh sphingolipofuscinosis vẫn đang trong quá trình phát triển, với các nghiên cứu và phương pháp điều trị mới liên tục được đề xuất. Trước căn bệnh này, xã hội chúng ta có thể hỗ trợ và thấu hiểu như thế nào để bệnh nhân và gia đình họ có thể có được hy vọng và sự giúp đỡ?
