Language
Country/Area
No result found
Cuộc khủng hoảng bí mật của tế bào thần kinh: Nguyên nhân nào khiến Lipofuscin tích tụ trong cơ thể chúng ta?
Sức khỏe của tế bào thần kinh là một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng và một căn bệnh ảnh hưởng đến chức năng của tế bào thần kinh - bệnh thoái hóa mỡ thần kinh (NCL) - đang ngày càng được quan tâm. Chuỗi bệnh thoái hóa thần kinh di truyền này bắt nguồn từ sự tích tụ quá mức của lipofuscin, chủ yếu bao gồm chất béo và protein. Khi chúng tích tụ trong các mô khác nhau của cơ thể, chúng sẽ gây ra những tác động nghiêm trọng.
Sự tích tụ lipofuscin không chỉ ảnh hưởng đến hệ thần kinh mà còn có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như gan, lá lách và thận, cuối cùng dẫn đến mất chức năng ở bệnh nhân.
Triệu chứng và tác động của NCL
NCL đặc trưng bởi tình trạng mất dần khả năng vận động và tinh thần, dẫn đến suy giảm thần kinh nghiêm trọng ở bệnh nhân trong độ tuổi thiếu niên. Hầu hết bệnh nhân đều có vẻ bình thường khi sinh ra, nhưng khi bệnh tiến triển, họ có thể bị mất thị lực, co giật và cuối cùng là tử vong. Đáng chú ý là những căn bệnh này xảy ra thường xuyên hơn ở Hoa Kỳ và Bắc Âu, nơi cứ 10.000 người thì có 1 người mắc phải.
Di truyền và đột biếnMột số nghiên cứu đã xác định bốn loại bệnh thoái hóa thần kinh chính, được xác định theo độ tuổi khởi phát triệu chứng và thời gian mắc bệnh.
NCL bắt nguồn từ những đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất của các khớp thần kinh. Lấy NCL ở trẻ sơ sinh làm ví dụ, bệnh nhân có thể bị mất thị lực dần dần trước tuổi lên hai, có thể rơi vào trạng thái thực vật khi lên ba tuổi và có thể được xác nhận là chết não khi lên bốn tuổi. Phạm vi các triệu chứng này hoàn toàn liên quan đến đột biến ở gen CLN1, thường liên quan đến tình trạng mất chức năng của một số enzyme nhất định.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Để chẩn đoán NCL, bác sĩ nhãn khoa thường phát hiện tình trạng mất tế bào võng mạc trong quá trình khám. Tuy nhiên, chỉ số này không thể được sử dụng riêng làm chẩn đoán xác định. Do đó, trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ sẽ đề nghị bạn giới thiệu đến bác sĩ thần kinh để xác nhận chẩn đoán thông qua nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm lấy mẫu da hoặc mô, điện não đồ (EEG) và xét nghiệm hình ảnh. Những xét nghiệm này giúp bác sĩ hiểu chính xác tình trạng bệnh của bệnh nhân đang tiến triển như thế nào.
Thông qua việc sử dụng chụp CT, bác sĩ có thể hiểu rõ những thay đổi bên trong não, từ đó cung cấp cơ sở đáng tin cậy cho kế hoạch điều trị.
Triển vọng điều trị
Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược sự tiến triển của NCL, nhưng các loại thuốc chống động kinh hiện có có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Đặc biệt, vào năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp thuận cerliponase alfa là liệu pháp đặc hiệu đầu tiên cho NCL, mang lại tia hy vọng cho bệnh nhân.
Ngoài liệu pháp dùng thuốc, vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp cũng có thể giúp bệnh nhân trì hoãn quá trình mất chức năng ở một mức độ nhất định.
Các nhà nghiên cứu cũng đang khám phá các phương pháp điều trị tiềm năng khác, bao gồm liệu pháp gen, nghiên cứu tế bào gốc và thử nghiệm lâm sàng các loại thuốc mới. Ví dụ, Cystagon, một loại thuốc trước đây được dùng để điều trị bệnh xơ nang, đã cho thấy tiềm năng trong điều trị NCL ở trẻ sơ sinh.
Hướng nghiên cứu trong tương lai
Dựa trên dữ liệu lâm sàng hiện có, nghiên cứu trong tương lai sẽ tập trung vào các liệu pháp di truyền và sinh học hiệu quả hơn. Khi chúng ta hiểu rõ hơn về bệnh lý này, chúng ta có thể tìm ra các phương pháp điều trị tiên tiến để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân NCL.
Những tiến bộ này không chỉ đáp ứng nhu cầu cấp thiết của bệnh nhân mà còn mở đường cho khả năng xóa bỏ căn bệnh này. Nhưng có bao nhiêu bí mật chưa được khám phá ẩn chứa trong bộ gen của chúng ta?
