Language
Country/Area
No result found
Tại sao một số trẻ em bị mất thị lực khi được hai tuổi? Hãy khám phá bí ẩn về bệnh lipofuscinosis schwannoid sớm ở trẻ sơ sinh!
Bệnh lipofuscinosis thần kinh (NCL) là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, và đối với nhiều gia đình, việc chẩn đoán đến như một tia sét bất ngờ. Đây là một chứng rối loạn đa loại thường tấn công trẻ em trong những năm dễ bị tổn thương nhất và được đặc trưng bởi tình trạng mất thị lực kèm theo sự suy giảm dần dần các chức năng thần kinh khác. Bài viết này sẽ khám phá các nguyên nhân tiềm ẩn, triệu chứng và quá trình chẩn đoán bệnh lipofuscinosis schwannoid sớm ở trẻ sơ sinh.
Bệnh lipofuscinosis bao thần kinh là do sự tích tụ quá nhiều lipofuscin (lipofuscin) trong tế bào, bao gồm chất béo và protein và thường xuất hiện khi tế bào già đi.
Nguyên nhân và di truyền
Nguyên nhân chính gây ra NCL ở trẻ sơ sinh là do yếu tố di truyền, là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là đứa trẻ phải thừa hưởng một gen bất thường từ cha hoặc mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Vì vậy, nếu cả cha lẫn mẹ đều là người mang mầm bệnh thì mỗi đứa trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh. Đột biến gen ở NCL ở trẻ sơ sinh sớm phổ biến nhất ở gen CLN1, gen này cũng liên quan đến các loại NCL khác.
Triệu chứng
Các triệu chứng ban đầu thường không xuất hiện trong vài tháng sau khi trẻ được sinh ra, nhưng tình trạng mất thị lực sẽ trở nên rõ ràng hơn theo thời gian. Hầu hết trẻ em bị rối loạn thị giác khi được hai tuổi, cuối cùng dẫn đến mù lòa hoàn toàn. Ngoài việc mất thị lực, bệnh có thể kèm theo các triệu chứng như co giật và yếu cơ, tình trạng này trở nên trầm trọng hơn khi trẻ được ba tuổi và thường rơi vào trạng thái thực vật khi lên bốn tuổi.
Có thông tin cho rằng mất thị lực sớm thường là dấu hiệu đầu tiên để chẩn đoán NCL, vì vậy điều quan trọng là cha mẹ phải thường xuyên kiểm tra thị lực của con mình.
Quy trình chẩn đoán
Vì mất thị lực là triệu chứng ban đầu chính nên các bác sĩ nhãn khoa thường là những người đầu tiên nghi ngờ NCL. Tuy nhiên, vì các triệu chứng tương tự có thể thấy ở các bệnh về mắt khác nên chẩn đoán chỉ dựa trên một mô hình là không đủ. Thông thường, các bác sĩ sẽ đề nghị chẩn đoán thần kinh sâu hơn, bao gồm tiền sử bệnh, nghiên cứu hình ảnh và phân tích sinh hóa cụ thể.
Hình ảnh như chụp CT hoặc MRI rất quan trọng trong việc xác định chứng teo não, đây là một đặc điểm quan trọng của bệnh nhân NCL.
Các lựa chọn điều trị hiện tại
Cho đến nay, việc điều trị NCL chủ yếu là điều trị triệu chứng, với mục tiêu kiểm soát cơn động kinh và trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Một liệu pháp thay thế enzyme mới được FDA phê duyệt gần đây được cho là có thể cải thiện tình trạng của một số bệnh nhân, nhưng về cơ bản nó không thể chữa khỏi bệnh. Đối với nhiều trẻ mắc bệnh này, vật lý trị liệu, âm ngữ trị liệu và lao động trị liệu vẫn rất quan trọng để giúp chúng duy trì các chức năng sinh hoạt hàng ngày.
Nghiên cứu và hướng phát triển trong tương lai
Một số nghiên cứu cũng đang được tiến hành về liệu pháp di truyền và liệu pháp tế bào gốc. Một số kết quả sơ bộ cho thấy những phương pháp này có thể mang lại hy vọng mới cho việc điều trị cho bệnh nhân, đặc biệt là những người mắc bệnh nặng. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn.
Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, việc tìm tòi chẩn đoán và điều trị sớm sẽ là niềm hy vọng giúp ích cho những gia đình này trong tương lai.
Kết luận
Bệnh lipofuscinosis bao bọc thần kinh là một nhóm bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng sâu sắc đến gia đình. Cả việc theo dõi thường xuyên và nghiên cứu liên tục đều rất quan trọng đối với chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Đối mặt với tình hình phức tạp và vô vọng như vậy, với tư cách là xã hội, chúng ta có thể làm gì để nâng cao nhận thức và mối quan tâm về căn bệnh hiếm gặp này?
