Language
Country/Area
No result found
Mã di truyền của tình trạng vôi hóa não: Những gen nào có liên quan đến PFBC?
Vôi hóa não nguyên phát có tính chất gia đình (PFBC), còn được gọi là vôi hóa hạch nền vô căn có tính chất gia đình (FIBGC) hoặc bệnh Fahr, là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lắng đọng canxi bất thường ở những vùng thường kiểm soát vận động. chức năng. Sử dụng CT scan, có thể thấy vôi hóa ở hạch nền và vỏ não.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh bao gồm suy giảm chức năng vận động và lời nói, co giật và các cử động không tự chủ khác. Bệnh nhân cũng có thể gặp các triệu chứng như đau đầu, mất trí nhớ và suy giảm thị lực. Những triệu chứng này có nhiều điểm tương đồng với bệnh Parkinson, thường bắt đầu ở độ tuổi từ ba mươi đến năm mươi, nhưng cũng có thể xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc sau này trong cuộc đời. Ban đầu, bệnh nhân có thể cảm thấy vụng về, mệt mỏi, dáng đi không vững, nói chậm hoặc ngọng, khó nuốt và co thắt cơ không tự chủ. Các loại động kinh thường gặp ở bệnh này và các triệu chứng tâm thần kinh có thể là biểu hiện ban đầu hoặc nổi bật.
Nguyên nhân
Bệnh có thể được di truyền theo kiểu di truyền gen trội hoặc lặn. Một số gen có liên quan đến PFBC, chẳng hạn như gen SLC20A2 nằm trên nhiễm sắc thể số 8. Gen này mã hóa chất vận chuyển photphat phụ thuộc natri và có liên quan đến cơ chế sinh hóa của bệnh này.
Những gen này có chức năng và vai trò quan trọng trong quá trình hình thành mạch, cho thấy những thay đổi trong hàng rào máu não có thể liên quan đến cơ chế bệnh sinh của bệnh.
Ngoài ra, gen PDGFB nằm trên nhiễm sắc thể 22 và gen PDGFRB nằm trên nhiễm sắc thể số 5 cũng có liên quan đến căn bệnh này. Ngoài ra, gen XPR1 nằm trên nhiễm sắc thể 1 và gen MYORG trên nhiễm sắc thể 9 đã được báo cáo là có liên quan đến PFBC.
Bệnh lý
Phần não bị ảnh hưởng nhiều nhất là nhân lentiform, đặc biệt là nhân nhạt trong. Sự vôi hóa thường tiến triển theo tuổi tác, và những bệnh nhân lớn tuổi thường bị vôi hóa nặng hơn và sự gia tăng tình trạng vôi hóa có thể được ghi nhận khi theo dõi. Tình trạng vôi hóa có thể ảnh hưởng đến thành của các động mạch vừa và nhỏ, và những cặn canxi này cuối cùng có thể dẫn đến tắc lòng mạch.
Chẩn đoán
Chẩn đoán PFBC đòi hỏi phải đáp ứng một số tiêu chí, bao gồm: sự hiện diện của vôi hóa hạch nền hai bên, khiếm khuyết thần kinh tiến triển, không có nguyên nhân chuyển hóa, nhiễm trùng, độc hại hoặc chấn thương nào khác và di truyền gia đình với lịch sử di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Chụp CT là phương pháp được ưa chuộng hơn để xác định vị trí và mức độ vôi hóa.
Chẩn đoán phân biệt
Vôi hóa hạch nền có thể là kết quả của một số tình trạng di truyền đã biết, vì vậy cần phải loại trừ những tình trạng này trước khi đưa ra chẩn đoán.
Quản lý và tiên lượng
Hiện tại không có cách chữa trị PFBC và việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng. Khi có các đặc điểm của hội chứng Parkinson, đáp ứng với levodopa thường kém và một số bệnh nhân có thể đáp ứng với haloperidol hoặc lithium cacbonat. Tiên lượng của bệnh nhân rất khác nhau và không thể dự đoán chính xác.
Bối cảnh lịch sử
Căn bệnh này được nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Carl Theodor Farr ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1930. Hiện tại có ít hơn 20 trường hợp gia đình được biết đến.
PFBC trong văn học
Hội chứng Farr xuất hiện như một phần câu chuyện trong cuốn tiểu thuyết hồi hộp "Người tuyết" của nhà văn Na Uy Jo Nesbo.
Thông qua việc khám phá những gen này, chúng ta có thể hiểu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh tiềm tàng của PFBC Vậy có bao nhiêu yếu tố chưa biết ẩn giấu trong mạng lưới di truyền phức tạp này?
