Language
Country/Area
No result found
Sự thật ẩn giấu về tình trạng vôi hóa não theo di truyền: Căn bệnh hiếm gặp này ảnh hưởng đến chức năng thần kinh như thế nào?
Vôi hóa não nguyên phát do di truyền (PFBC), còn được gọi là vôi hóa hạch nền vô căn gia đình (FIBGC) và bệnh Fahr, là một bệnh thần kinh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng lắng đọng canxi bất thường ở một số vùng nhất định của não. Các chất lắng đọng này tập trung ở hạch nền, nơi chịu trách nhiệm kiểm soát vận động và có thể phát hiện bằng cách chụp cắt lớp vi tính (CT).
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng của PFBC bao gồm suy giảm chức năng vận động và lời nói, co giật và các chuyển động không tự chủ khác. Mọi người có thể bị đau đầu, mất trí nhớ và suy giảm thị lực, và các triệu chứng của họ thường giống với các triệu chứng của bệnh Parkinson. Căn bệnh này thường biểu hiện ở độ tuổi từ ba mươi đến năm mươi, nhưng cũng có thể xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc sau này.
Các triệu chứng của tình trạng này có thể bao gồm từ vụng về, mệt mỏi, dáng đi không vững, nói chậm hoặc nói không rõ ràng cho đến khó nuốt, các chuyển động không tự chủ hoặc co thắt cơ.
Nguyên nhân
Tình trạng này có thể được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường và một số gen có liên quan đến rối loạn này. Nghiên cứu cho thấy có thể có một gen nằm trên nhiễm sắc thể 14, nhưng vẫn chưa xác định được gen cụ thể nào. Ngoài ra, các biến thể gen liên quan đến PFBC khác được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 8 và số 2, cho thấy căn bệnh này có thể có một số tính không đồng nhất về mặt di truyền.
Đối với PFBC, các gen liên quan đến bệnh bao gồm SLC20A2 trên nhiễm sắc thể số 8, PDGFB trên nhiễm sắc thể số 22 và PDGFRB trên nhiễm sắc thể số 5, đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành mạch máu và có thể liên quan đến những thay đổi bệnh lý ở não trong hàng rào máu.
Bệnh lý
Khu vực não thường bị ảnh hưởng nhất bởi PFBC là nhân trong mờ, có thể nhìn thấy trên các xét nghiệm hình ảnh y tế, đặc biệt là mô màu xanh nhạt của bao trong. Khi chúng ta già đi, lượng canxi lắng đọng sẽ tăng lên.
Kiểm tra bệnh lý có thể phát hiện các cặn canxi trong thành động mạch nhỏ đến trung bình, nhưng tình trạng mất tế bào thần kinh đáng kể là tương đối hiếm.
Chẩn đoán
Chẩn đoán PFBC thường đòi hỏi một loạt xét nghiệm máu để loại trừ các tình trạng khác và chụp CT để xác nhận sự hiện diện của canxi hóa não. Ngoài ra, bác sĩ còn xem xét tiền sử gia đình của người bệnh để đảm bảo rằng rối loạn này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.
Chẩn đoán phân biệt
Vôi hóa hạch nền cũng có thể do các rối loạn di truyền khác gây ra, do đó phải loại trừ các rối loạn này trước khi đưa ra chẩn đoán. Trong đó có một số bệnh hiếm gặp khác và việc tìm ra nguyên nhân cơ bản của bệnh là một bước quan trọng trong chẩn đoán phân biệt.
Quản lý điều trị
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh PFBC và việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng. Nếu có các triệu chứng của bệnh Parkinson, bệnh nhân thường không đáp ứng tốt với liệu pháp levodopa. Một số báo cáo trường hợp cho thấy việc sử dụng thuốc chống loạn thần như flupentixol hoặc lithium có thể cải thiện các triệu chứng loạn thần.
Dự báo
Tiên lượng của PFBC khác nhau ở mỗi người và khó có thể dự đoán được. Không có mối tương quan đáng tin cậy giữa tuổi tác, mức độ lắng đọng canxi và các khiếm khuyết về thần kinh. Khi bệnh tiến triển, hầu hết bệnh nhân cuối cùng sẽ bị tàn tật và tử vong.
Căn bệnh này lần đầu tiên được nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Karl Theodor Fall phát hiện vào năm 1930. Cho đến nay, một số ít trường hợp vôi hóa não do di truyền đã được ghi nhận, khiến một số người tự hỏi: Liệu có bí ẩn di truyền sâu xa nào đằng sau những căn bệnh hiếm gặp này không?
