Language
Country/Area
No result found
Tại sao các triệu chứng của PFBC lại giống với bệnh Parkinson? Hãy khám phá bí ẩn!
Trong thế giới thần kinh, triệu chứng của nhiều rối loạn có thể chồng chéo lên nhau. Trong số đó, sự tương đồng giữa vôi hóa não nguyên phát có tính gia đình (PFBC) và bệnh Parkinson đã thu hút sự chú ý của nhiều nhà nghiên cứu. PFBC là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng lắng đọng canxi bất thường trong não, chủ yếu ở vùng hạch nền kiểm soát vận động và các triệu chứng lâm sàng rất giống với bệnh Parkinson.
Triệu chứng của PFBCBệnh nhân PFBC có các triệu chứng như suy giảm chức năng vận động, rối loạn ngôn ngữ và co giật, đây là những biểu hiện thường gặp của bệnh Parkinson.
Các triệu chứng của PFBC thường xuất hiện ở độ tuổi từ ba đến năm mươi của bệnh nhân, nhưng có thể không phát triển cho đến tuổi vị thành niên hoặc sau này. Những triệu chứng này bao gồm:
- Chuyển động vụng về
- Mệt mỏi
- Đi không vững
- Nói chậm hoặc không rõ ràng
- Chứng khó nuốt
- Những chuyển động không tự nguyện hoặc chuột rút cơ
- Cơn động kinh
- Triệu chứng về nhận thức và tâm thần
Nguyên nhân tiềm ẩn
Nguyên nhân gây ra PFBC rất phức tạp và có thể được di truyền theo kiểu trội tự thân hoặc lặn. Các nhà khoa học đã xác định được một số gen liên quan đến PFBC, chẳng hạn như gen SLC20A2, nằm trên nhiễm sắc thể số 8, có liên quan đến quá trình vận chuyển phosphate. Những đột biến gen này có thể dẫn đến những thay đổi trong hàng rào máu não và do đó gây ra những thay đổi bệnh lý. Đây là một lý do tại sao các triệu chứng của PFBC lại rất giống với triệu chứng của bệnh Parkinson.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tính đa dạng di truyền của PFBC cho thấy đây là một căn bệnh không đồng nhất về mặt di truyền.
Những thay đổi bệnh lý
PFBC thường ảnh hưởng nhất đến các nhân gương của hạch nền, đặc biệt là cầu thận giữa. Trong một số trường hợp, tình trạng vôi hóa cũng có thể xảy ra ở các vùng não khác bên ngoài hạch nền. Những canxi hóa này tăng dần theo tuổi tác và đôi khi có thể quan sát rõ ràng trong quá trình theo dõi.
Phương pháp chẩn đoán
Chẩn đoán PFBC thường yêu cầu chụp CT để xác định vị trí và đánh giá mức độ vôi hóa trong não. Ngoài các xét nghiệm huyết học và sinh hóa thông thường, cần phải đo canxi, phốt pho, magiê trong huyết thanh và các chất khác. Tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm:
- Sự hiện diện của vôi hóa hai bên ở hạch nền
- Rối loạn chức năng thần kinh tiến triển
- Không có nguyên nhân chuyển hóa, truyền nhiễm, độc tố hoặc chấn thương nào khác
- Tiền sử gia đình phù hợp với di truyền tự chủ
Các lựa chọn điều trị
Hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh PFBC và việc điều trị chỉ tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng. Nếu các triệu chứng của bệnh Parkinson phát triển, bệnh nhân thường phản ứng kém với liệu pháp dopamine. Có những báo cáo trường hợp cho thấy việc sử dụng haloperidol hoặc lithium carbonate có thể giúp ích trong việc điều trị một số triệu chứng loạn thần.
Dự báo
Tiên lượng của PFBC khác nhau ở mỗi người và khó có thể dự đoán được. Kết quả điều trị cho bệnh nhân rất khác nhau, xét về cả biểu hiện lâm sàng và mức độ vôi hóa, với tình trạng suy giảm thần kinh tiến triển dẫn đến tàn tật và thậm chí tử vong.
Bối cảnh lịch sửPFBC lần đầu tiên được nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Karl Theodor Fall mô tả vào năm 1930. Những tên gọi khác của căn bệnh này, chẳng hạn như hội chứng Chavany-Brunhes và hội chứng Fritsche, phản ánh quá trình nghiên cứu đang diễn ra về tình trạng bệnh này.
Số lượng các gia đình mắc PFBC được báo cáo trong tài liệu vẫn còn hạn chế, điều này làm nổi bật bản chất hiếm gặp của căn bệnh này.
Sự chồng chéo các triệu chứng giữa PFBC và bệnh Parkinson đặt ra nhiều câu hỏi cho nghiên cứu thần kinh. Liệu mối liên hệ sâu sắc hơn giữa hai bệnh này có được tìm thấy trong tương lai không?
