Ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC) là một loại ung thư tuyến giáp có nguồn gốc từ các tế bào nang tuyến cận giáp (tế bào C). Các tế bào này có chức năng sản xuất calcitonin, chiếm khoảng 3% trong tổng số các trường hợp ung thư tuyến giáp và là loại ung thư tuyến giáp phổ biến thứ ba. Ung thư tuyến giáp thể tủy được mô tả lần đầu tiên vào năm 1959 và khoảng 25% các trường hợp có biến đổi di truyền do di truyền, chủ yếu do đột biến ở gen ung thư RET.
Ung thư tuyến giáp thể tủy chiếm khoảng 3% trong tổng số các trường hợp ung thư tuyến giáp.
Một số loại ung thư tuyến giáp tủy là lẻ tẻ, chỉ những trường hợp riêng lẻ không liên quan đến các khối u nội tiết khác, trong khi một số khác là có tính chất gia đình, thường liên quan đến bệnh tân sinh nội tiết đa dạng loại 2 (MEN2A và MEN2B). có liên quan.
Triệu chứng lâm sàng chính của ung thư tuyến giáp thể tủy là tiêu chảy, đôi khi kèm theo nóng bừng mặt. Những triệu chứng này đặc biệt xảy ra khi có di căn gan và cũng có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh. Hiện tượng đỏ bừng do ung thư tuyến giáp thể tủy không thể phân biệt được với hiện tượng do hội chứng carcinoid gây ra, nhưng phát ban nhầy và tiêu chảy do sản phẩm gen calcitonin tăng cao thường là dấu hiệu sớm của loại ung thư này.
Tình trạng đỏ bừng, tiêu chảy và ngứa ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy là do nồng độ calcitonin tăng cao.
Những người mắc bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy thường phát triển các nốt tuyến giáp và sưng hạch bạch huyết ở cổ. Ung thư có thể di căn đến các hạch bạch huyết khu vực ở cổ, hạch bạch huyết ở ngực, gan, phổi, xương và ít gặp hơn là da hoặc não.
Đột biến trong gen ung thư RET có liên quan chặt chẽ với ung thư tuyến giáp dạng tủy và là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp ung thư tuyến giáp dạng tủy di truyền hoặc gia đình. Khối u di truyền này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là mỗi đứa con của cha mẹ bị ảnh hưởng đều có 50% khả năng thừa hưởng gen đột biến. Phân tích di truyền sớm có thể cho phép sàng lọc các trường hợp và phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp sớm để giải quyết các vấn đề tiềm ẩn.
Chẩn đoán ung thư tuyến giáp tủy chủ yếu thông qua chọc hút kim nhỏ (FNA) để xác định chính xác các tổn thương tuyến giáp. Kiểm tra bằng kính hiển vi sẽ cho thấy sự tăng sinh tế bào lympho và chất nền amyloid. Một đánh giá có hệ thống gần đây cho thấy xét nghiệm calcitonin cơ bản và kích thích có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp tủy, nhưng giá trị của nó vẫn chưa rõ ràng.
Phẫu thuật và xạ trị hiện là phương pháp điều trị chính cho bệnh ung thư tuyến giáp tủy. Phương pháp phẫu thuật tốt nhất là cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp và cắt bỏ cổ hai bên, nhưng đối với những bệnh nhân có nguy cơ tái phát tại chỗ cao, xạ trị sau phẫu thuật là một lựa chọn cần cân nhắc.
Nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân được xạ trị chùm ngoài có tỷ lệ không tái phát tại chỗ/khu vực cao hơn đáng kể so với những bệnh nhân trong nhóm đối chứng.
Ngoài ra, các thử nghiệm lâm sàng về chất ức chế protein kinase cũng cho thấy tiềm năng ứng dụng của chúng. Đối với một số bệnh nhân không được điều trị tốt, loại thuốc này mang lại hy vọng mới.
Tỷ lệ sống sót chung sau 5 năm của bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy đã được báo cáo trong nhiều tài liệu khác nhau là 80% đến 86%, trong khi tỷ lệ sống sót sau 10 năm là khoảng 75%. Tiên lượng thay đổi tùy thuộc vào giai đoạn của khối u và tỷ lệ sống sót giảm đáng kể khi ung thư đã di căn đến hạch bạch huyết hoặc các khu vực khác.
Tỷ lệ sống sót và tiên lượng của ung thư tuyến giáp tủy có mối tương quan trực tiếp với những thay đổi về nồng độ calcitonin sau phẫu thuật.
Sau khi hiểu được mọi khía cạnh của ung thư tuyến giáp tủy, chúng ta có nên chú ý nhiều hơn đến tầm quan trọng của việc sàng lọc sớm và chẩn đoán sớm để cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống không?