Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn về đột biến gen: Đột biến gen RET gây ra ung thư tuyến giáp tủy như thế nào?
Ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC) là một loại ung thư tuyến giáp phát sinh từ các tế bào nang phụ (tế bào C), có chức năng sản xuất calcitonin. Theo thống kê, ung thư tuyến giáp tủy là loại ung thư tuyến giáp phổ biến thứ ba, chiếm khoảng 3% trong tổng số các trường hợp ung thư tuyến giáp. Loại ung thư này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1959 và khoảng 25% trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy là do di truyền, thường là do đột biến ở gen tiền ung thư RET. Khi ung thư tuyến giáp tủy xuất hiện riêng lẻ, nó được gọi là ung thư tuyến giáp tủy lẻ tẻ; tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân có nhiều khối u nội tiết loại 2A và 2B. Khi ung thư tuyến giáp tủy là do rối loạn di truyền và không kèm theo các khối u nội tiết khác thì được gọi là ung thư tuyến giáp tủy gia đình.
Triệu chứng lâm sàng chính của ung thư tuyến giáp thể tủy là tiêu chảy và đôi khi bệnh nhân có thể bị đỏ bừng mặt. Những triệu chứng này đặc biệt phổ biến ở bệnh di căn gan và có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh.
Triệu chứng và dấu hiệu
Triệu chứng chính của ung thư tuyến giáp dạng tủy là tiêu chảy và nóng bừng mặt. Các triệu chứng này xảy ra do nồng độ sản phẩm gen calcitonin (calcitonin hoặc peptide liên quan đến gen calcitonin) tăng cao. Nguồn gốc của tình trạng đỏ bừng mặt và tiêu chảy này khác với tình trạng tiêu chảy và đỏ bừng mặt trong hội chứng carcinoid, nguyên nhân là do lượng serotonin lưu thông tăng cao.
Ngoài ra, ung thư tuyến giáp thể tủy có thể gây ra các nốt tuyến giáp và sưng hạch bạch huyết ở cổ. Các vị trí di căn từ ung thư tuyến giáp tủy bao gồm các hạch bạch huyết ở cổ, hạch bạch huyết trung tâm ở ngực (trung thất), gan, phổi và xương. Mặc dù có thể xảy ra di căn đến da hoặc não nhưng rất hiếm.
Di truyền và di truyền
Gen tiền ung thư RET nằm trên nhiễm sắc thể số 10. Đột biến ở gen này dẫn đến biểu hiện protein thụ thể tyrosine kinase đột biến, rất cần thiết cho sự tăng sinh và phát triển của tế bào. Đột biến dòng mầm ở RET là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp ung thư tuyến giáp tủy gia đình. Trong trường hợp ung thư tuyến giáp tủy di truyền, bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là mỗi đứa con của cha mẹ bị ảnh hưởng có 50% khả năng thừa hưởng gen ung thư RET đột biến.
Dấu hiệu và chẩn đoán
Mặc dù nồng độ calcitonin trong huyết thanh tăng cao không gây hại nhưng chúng có thể rất hữu ích trong việc phát hiện khối u. Một dấu hiệu thứ hai, kháng nguyên phôi thai (CEA), cũng được sản xuất bởi ung thư tuyến giáp dạng tủy và giải phóng vào máu, khiến nó trở thành một dấu hiệu khối u trong huyết thanh khác. Nhìn chung, phép đo CEA kém nhạy hơn calcitonin trong việc phát hiện khối u, nhưng do độ biến thiên tương đối nhỏ hơn nên chúng hữu ích hơn trong việc chỉ ra khối lượng khối u.
Các lựa chọn điều trị
Phẫu thuật và xạ trị là phương pháp điều trị chính cho bệnh ung thư tuyến giáp tủy. Trước khi phẫu thuật cắt tuyến giáp, cần kiểm tra nồng độ metoprine trong huyết thanh để đánh giá sự hiện diện của u tủy thượng thận. Điều này là do khoảng 25% bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp dạng tủy có thể có hội chứng MEN2A đi kèm.
Dự báo
Tùy thuộc vào các nguồn khác nhau, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với ung thư tuyến giáp tủy là 80% đến 86% và tỷ lệ sống sót sau 10 năm là 75%. Tùy thuộc vào giai đoạn ung thư, tỷ lệ sống sót sau 5 năm có thể đạt 100% ở Giai đoạn I, 98% ở Giai đoạn II, 81% ở Giai đoạn III và chỉ 28% ở Giai đoạn IV. Điều này cho thấy tiên lượng của ung thư tuyến giáp thể tủy sau di căn kém hơn so với ung thư biểu mô tế bào tuyến giáp và ung thư biểu mô nhú.
Cơ chế sinh bệnh và đột biến của ung thư tuyến giáp tủy là gì?
