Ung thư tuyến giáp thể tuỷ (MTC) là một khối u bắt nguồn từ các tế bào cạnh nang của tuyến giáp, nơi sản sinh ra hormone calcitonin quan trọng. Theo thống kê, ung thư tuyến giáp thể tủy là loại ung thư tuyến giáp phổ biến thứ 3, chỉ chiếm 3% trong tổng số các trường hợp ung thư tuyến giáp. Ung thư tuyến giáp thể tủy đã được nghiên cứu chi tiết từ năm 1959. Khoảng 25% trường hợp có nguyên nhân di truyền, chủ yếu là do đột biến gen tiền ung thư RET.
Khi ung thư tuyến giáp thể tủy xảy ra đơn lẻ, nó được gọi là ung thư tuyến giáp thể tủy lẻ tẻ.
Ung thư tuyến giáp thể tuỷ thường gặp ở bệnh nhân có nhiều khối u nội tiết "loại 2A" và "loại 2B". Khi do gen di truyền gây ra và không có khối u nội tiết nào khác, nó được gọi là ung thư tuyến giáp thể tuỷ mang tính chất gia đình.
Triệu chứng lâm sàng chính của MTC là tiêu chảy; đôi khi bệnh nhân sẽ bị đỏ bừng mặt. Hai triệu chứng này rõ ràng nhất đặc biệt trong trường hợp di căn gan và đôi khi có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
Không thể phân biệt được cơn đỏ bừng với Hội chứng Carcinoid. Đỏ bừng, tiêu chảy và ngứa ở MTC đều là do nồng độ sản phẩm gen calcitonin tăng cao.
Ngược lại, hiện tượng đỏ bừng mặt và tiêu chảy gặp trong hội chứng Caronide là do sự gia tăng serotonin. Ung thư tuyến giáp thể tuỷ cũng có thể gây ra các nốt tuyến giáp và phì đại hạch bạch huyết cổ, đồng thời có thể lan đến các hạch bạch huyết ở cổ, các hạch bạch huyết trung tâm ở ngực, gan, phổi và xương, mặc dù việc lây lan sang da hoặc não là tương đối hiếm.
Proto-oncogene RET nằm trên nhiễm sắc thể 10 và đột biến dẫn đến biểu hiện bất thường của protein tyrosine kinase thụ thể. Gen này rất quan trọng trong việc điều hòa sự tăng trưởng và phát triển của tế bào, và các đột biến dòng mầm của nó là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp ung thư tuyến giáp thể tủy mang tính chất gia đình.
Ung thư tuyến giáp thể tủy mang tính chất gia đình (MEN2) chiếm khoảng 25% tổng số ca ung thư tuyến giáp thể tủy. Và 75% trường hợp là MTC “lẻ tẻ” không có tiền sử gia đình rõ ràng.
Ung thư tuyến giáp thể tủy được chẩn đoán chủ yếu bằng chọc hút tế bào tổn thương tuyến giáp bằng kim nhỏ. Về mặt kính hiển vi, có thể thấy sự tăng sản của ma trận amyloid và các tế bào cạnh nang. Một tổng quan hệ thống gần đây phân tích độ chính xác trong chẩn đoán của calcitonin cơ bản và kích thích cho thấy các xét nghiệm này có độ chính xác cao nhưng có nguy cơ sai lệch do sai sót trong thiết kế. Nhìn chung, giá trị của xét nghiệm calcitonin thường quy trong ung thư tuyến giáp thể tủy vẫn chưa chắc chắn.
Phẫu thuật và xạ trị là phương pháp điều trị chính cho bệnh ung thư tuyến giáp thể tuỷ. Nồng độ mesotropin trong huyết tương cần được kiểm tra trước khi phẫu thuật để đánh giá sự hiện diện của u tế bào ưa crom, vì 25% bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy có tiền sử di truyền mắc hội chứng MEN2A.
Cắt toàn bộ tuyến giáp và bóc tách cổ hai bên là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho ung thư tuyến giáp thể tuỷ.
Trong điều trị, xạ trị chùm tia ngoài được khuyến khích cho những bệnh nhân có nguy cơ cao để ngăn ngừa tái phát vùng ngay cả sau khi xử lý phẫu thuật tối ưu. Các nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân được xạ trị có khả năng kiểm soát bệnh tốt hơn so với nhóm chứng.
Theo nhiều nguồn khác nhau, tỷ lệ sống sót chung sau 5 năm đối với ung thư tuyến giáp thể tuỷ là khoảng 80%-86%, trong khi tỷ lệ sống sót sau 10 năm là 75%. Tất nhiên, tỷ lệ sống sót ở các giai đoạn khác nhau rất khác nhau và tỷ lệ sống sót sau 5 năm ở giai đoạn đầu có thể đạt tới 100%. Ngoài ra, tiên lượng còn liên quan đến sự thay đổi nồng độ calcitonin sau phẫu thuật. Một số nghiên cứu cho thấy thời gian nhân đôi calcitonin (CDT) là một chỉ số quan trọng để dự đoán tỷ lệ sống sót của ung thư tuyến giáp thể tuỷ.
Trong quá trình chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể tuỷ, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng như buồn nôn và tiêu chảy, đây có thể là những cảnh báo quan trọng mà cơ thể gửi đến họ. Làm thế nào chúng ta có thể phản ứng chính xác với những dấu hiệu này ở giai đoạn đầu và nó sẽ có tác động gì đến tiên lượng của bệnh nhân?