Language
Country/Area
No result found
Kẻ thù vô hình trong máu của bạn: Đột biến này khiến bạn có nguy cơ bị huyết khối tĩnh mạch sâu như thế nào?
Trong suốt cuộc đời của chúng ta, quá trình đông máu là một quá trình tự nhiên giúp bảo vệ chúng ta khỏi chấn thương, nhưng trong một số trường hợp, quá trình này có thể trở thành mối đe dọa tiềm tàng. Một trong những kẻ thù vô hình là đột biến gen được gọi là “đột biến gen globin G20210A”. Biến thể này khiến quá trình đông máu xảy ra nhanh hơn ở một số người, làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu và tắc mạch phổi.
Một phân tích toàn diện cho thấy đột biến này làm tăng nguy cơ đông máu hàng năm ở người mang mầm bệnh từ 1 trên 1.000 lên 2,5 trên 1.000. Nếu người mang gen có hai bản sao của đột biến, nguy cơ thậm chí là 20 trên 1.000.
Việc phát hiện đột biến G20210A ở gen trombin có từ những năm 1990. Khoảng 2% dân số da trắng mang đột biến này, trong khi nó ít phổ biến hơn ở các nhóm dân tộc khác. Nguồn gốc của đột biến này có niên đại khoảng 24.000 năm, cho thấy dòng di truyền của nó trong quần thể người da trắng.
Triệu chứng và nguy hiểm
Đột biến này làm tăng nồng độ Thrombin (protrombin) trong huyết tương tự thân, một trạng thái gọi là tăng protrombin máu. Thrombin là thành phần chính giúp thúc đẩy quá trình đông máu, có nghĩa là những người bị đột biến này có nhiều khả năng phát triển cục máu đông hơn, nhưng nhìn chung nó không ảnh hưởng đến tỷ lệ hình thành cục máu đông động mạch. Một nghiên cứu toàn diện năm 2006 cho thấy đột biến này chỉ làm tăng nguy cơ mắc bệnh động mạch vành khoảng 1,3 lần.
Ngoài đột biến G20210A, sự thiếu hụt protein C và protein S còn làm tăng thêm nguy cơ đông máu gấp 5 đến 10 lần. Do đó, G20210A là một trong những yếu tố nguy cơ di truyền phổ biến nhất gây ra huyết khối tĩnh mạch.
Đối với những người mang biến thể này, cần đặc biệt thận trọng dù họ đang mang thai, đang hồi phục sau phẫu thuật hay bay trong thời gian dài. Hầu hết mọi người không cần điều trị, nhưng trong một số trường hợp, thuốc chống đông máu có thể cần thiết. Ví dụ, một nghiên cứu năm 2005 lưu ý rằng những phụ nữ mang biến thể này có nguy cơ mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch tăng gấp 15 lần nếu họ sử dụng thuốc tránh thai và những người đồng mang đột biến Yếu tố V Leiden có nguy cơ gần 20 lần.
Chẩn đoán và nhận dạng
Việc chẩn đoán đột biến G20210A tương đối đơn giản vì nó liên quan đến đột biến điểm ở một gen duy nhất và có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này không bị ảnh hưởng bởi tình trạng bệnh lý hiện tại hoặc liệu pháp chống đông máu. Sau đó, người ta lưu ý rằng không thể sử dụng mức trombin tăng cao như một phương pháp sàng lọc đột biến này do có sự chồng chéo trong phạm vi giá trị giữa những người bình thường và những người bị ảnh hưởng.
Kế hoạch điều trị
Đối với những bệnh nhân có đột biến này, việc điều trị nhìn chung tương tự như các loại huyết khối khác. Nói chung, liệu pháp chống đông máu kéo dài từ ba đến sáu tháng, nhưng có thể lâu hơn tùy thuộc vào sự hiện diện của cục máu đông. Việc lựa chọn sử dụng thuốc chống đông máu (chẳng hạn như warfarin hoặc thuốc chống đông máu đường uống mới hơn) có tính đến nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm mức độ nghiêm trọng của cục máu đông, sở thích của bệnh nhân và khả năng tương tác giữa thuốc và chế độ ăn uống.
Tuy nhiên, điều trị chống đông máu thường quy không được khuyến cáo đối với những người mang đột biến G20210A chưa từng gặp biến cố huyết khối. Thay vào đó, nên cung cấp hướng dẫn và lời khuyên cho bệnh nhân trong các tình huống có nguy cơ cao, chẳng hạn như khi mang thai, phẫu thuật và bệnh cấp tính, để tránh sử dụng thuốc tránh thai đường uống nhằm giảm nguy cơ đông máu.
Tóm tắt
Kẻ thù vô hình này tuy không gây ra vấn đề gì trong nhiều tình huống nhưng lại có thể là mối đe dọa tiềm tàng gây tử vong cho một số người. Liệu hiểu biết về đột biến G20210A và tác động của nó có cho phép chúng ta đưa ra những lựa chọn thông minh hơn trong cuộc sống không?
