Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của huyết khối từ cổ đại đến hiện tại: mối quan hệ giữa lịch sử của prothrombin G20210A và y học hiện đại?
Sự hình thành của Trump luôn là một vấn đề y tế gây khó chịu và nhiều trường hợp thậm chí còn liên quan đến các yếu tố di truyền.Một đột biến prothrombin G20210A là một ví dụ.
Prothrombin G20210A đột biến làm tăng nguy cơ huyết khối ở các chủ sở hữu từ 1 người trên 1.000 đến 2,5 người trên 1.000 người, trong khi nguy cơ hai đột biến có thể cao tới 20 người trên 1.000 người.
Sự đột biến bắt đầu khoảng 24.000 năm trước và được tìm thấy sau những năm 1990, đặc biệt là trong số những người da trắng, với khoảng 2% người mang biến thể di truyền này.Đột biến dẫn đến sự gia tăng nồng độ prothrombin trong huyết tương, có thể liên quan đến sự ổn định của promrna.Điều này làm cho người mang đột biến có trạng thái hypercoagulant, nhưng mối liên hệ với huyết khối động mạch là không đáng kể.
Trong một phân tích toàn diện vào năm 2006, nguy cơ đột biến này đối với bệnh tim mạch vành chỉ cao hơn 1,3 lần.
Đối với nhiều người, hầu hết trong số họ sẽ không phát triển cục máu đông trong suốt cuộc đời của họ.Tuy nhiên, đột biến prothrombin G20210A được coi là một yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng, đặc biệt là trong trường hợp huyết khối tĩnh mạch.Ngoài ra, nếu bạn bị thiếu protein C hoặc protein S hoặc nguy cơ huyết khối sẽ được tăng thêm từ năm đến mười lần.
Những người mang đột biến này có thể truyền nó cho con cái của họ và do đó có thể phải đối mặt với nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu cao hơn trong một số trường hợp.Trong trường hợp này, đau và sưng có thể trở thành các triệu chứng phổ biến và có thể dẫn đến nguy cơ hội chứng sau khi tăng và thậm chí thuyên tắc phổi.Hầu hết các nhà mạng không cần điều trị, nhưng vẫn cần thận trọng trong các tình huống có nguy cơ huyết khối có thể tăng lên, chẳng hạn như mang thai, sau phẫu thuật hoặc trong các chuyến bay dài.
Một nghiên cứu năm 2005 đã chỉ ra rằng khi một người vận chuyển sử dụng các biện pháp tránh thai đường uống, nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sẽ tăng lên 15 lần và nếu nó đi kèm với đột biến trong yếu tố v leiden, nguy cơ sẽ đạt tới khoảng 20 lần.
Tuy nhiên, một nghiên cứu năm 2023 đã kết luận rằng nguy cơ của các nhà mạng tăng 5,2 lần, trong khi nguy cơ người mang cả hai đột biến là 6,35 lần.Tư vấn y tế về huyết khối động mạch không được khuyến nghị cho những người trưởng thành đã phát triển huyết khối tĩnh mạch, và xét nghiệm cũng không được khuyến nghị cho các thành viên gia đình không có triệu chứng của đột biến.Đối với những người đã phát triển huyết khối tĩnh mạch, kết quả của bệnh huyết khối liên quan của họ ít ảnh hưởng đến thời gian điều trị.
Đột biến trong prothrombin G20210A nằm trong vùng không mã hóa của gen yếu tố đông máu, do đó có thể dễ dàng phát hiện đột biến thông qua xét nghiệm di truyền và không bị ảnh hưởng bởi các bệnh khác hoặc sử dụng thuốc chống đông máu.Tương tự như các bệnh nhân khác bị huyết khối, bệnh nhân bị đột biến này cũng cần chống đông máu, nhưng thuốc chống đông thường xuyên thường không được khuyến cáo cho những bệnh nhân chưa có sự kiện huyết khối.
Nhiều chuyên gia y tế khuyến nghị rằng các nhà mạng nên tránh các biện pháp tránh thai bằng miệng vì điều này làm tăng nguy cơ huyết khối, đặc biệt là đối với những người đã có mức độ thrombin tiền cơ bản cao.
Dựa trên các đặc điểm được đề cập, các phương pháp điều trị lâm sàng của prothrombin G20210A sẽ khác nhau cho các bệnh nhân khác nhau và thuốc chống đông máu thích hợp cần được xác định dựa trên lịch sử y tế có liên quan và các yếu tố nguy cơ có thể xảy ra.Cho dù sử dụng warfarin hoặc dùng thuốc chống đông máu trực tiếp, các chuyên gia y tế cần phải chọn theo tình trạng của bệnh nhân.
Trong lịch sử, việc phát hiện ra đột biến G20210A đã cho phép chúng ta hiểu rõ hơn về nguyên nhân của huyết khối và cung cấp những quan điểm mới cho chăm sóc y tế hiện đại.Đột biến này sẽ có được sự hiểu biết toàn diện hơn với sự tiến bộ của công nghệ hiện đại?
