Mỗi năm, cứ khoảng 30.000 ca mang thai thì có 1 trẻ sơ sinh có thể bị dị tật đường thở phổi bẩm sinh (CPAM). Tình trạng này thường được phát hiện trong quá trình siêu âm trước sinh định kỳ và biểu hiện bằng sự xuất hiện của khối u sáng bất thường ở ngực thai nhi. Đối với nhiều thai nhi, việc phát hiện sớm CPAM sẽ giúp nhóm y tế xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp và thậm chí có thể cứu sống em bé.
CPAM là một tình trạng bẩm sinh trong đó toàn bộ một thùy phổi bị thay thế bằng các bất thường nang không hoạt động và không bao giờ phục hồi chức năng phổi bình thường.
Siêu âm là công cụ chính để chẩn đoán sớm bệnh CPAM. Trong quá trình khám, bác sĩ có thể phát hiện các đặc điểm như khối u phổi sáng bất thường, tim lệch, cơ hoành phẳng hoặc trũng, hoặc thậm chí không nhìn thấy mô phổi. Những dấu hiệu này có thể giúp bác sĩ xác nhận sự hiện diện của CPAM và phân tích sâu hơn mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.
CPAM có thể được chia thành năm loại dựa trên đặc điểm lâm sàng và bệnh lý. Trong đó, CPAM loại 1 là phổ biến nhất, thường đi kèm với khối u nang lớn và có tiên lượng tốt. Trong khi đó, CPAM loại 2 có thể có tiên lượng xấu do liên quan đến các dị tật đáng kể khác. Các loại khác tương đối hiếm.
Theo nghiên cứu mới nhất, khoảng 75% bệnh nhân CPAM không có triệu chứng khi sinh ra. Tuy nhiên, khi xảy ra nhiễm virus hoặc biến chứng phổi, nguy cơ sống sót sẽ tăng lên. Nguy cơ sống sót giảm đáng kể, đặc biệt nếu thai nhi không bị phù nề trước tuần thứ 26 của thai kỳ.
Tuy nhiên, nếu tình trạng phù thai không do miễn dịch xảy ra ở thai nhi, gần như chắc chắn sẽ dẫn đến tử vong thai nhi trừ khi thực hiện điều trị xâm lấn.
Trong hầu hết các trường hợp, thai nhi mắc CPAM sẽ được theo dõi chặt chẽ trong suốt thai kỳ và phẫu thuật cắt bỏ sau khi sinh. Nhiều trẻ sơ sinh không có biến chứng nào vẫn cần được theo dõi trong nhiều tháng sau khi sinh. Ngoài ra, phẫu thuật thường được thực hiện trước khi trẻ được một tuổi để giảm nguy cơ nhiễm trùng tái phát.
Trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã hiểu sâu hơn về căn bệnh này và nhiều bác sĩ đã thực hiện các ca phẫu thuật ít xâm lấn để loại bỏ hiệu quả các mô bệnh chỉ bằng những vết rạch nhỏ nhất. Một số người mắc CPAM vẫn có thể sống trọn vẹn mà không gặp bất kỳ vấn đề gì. Với sự phát triển của công nghệ khám thai, ngày càng nhiều bệnh nhân biết rằng họ có thể mắc CPAM.
Phát hiện kịp thời CPAM thông qua siêu âm trước khi sinh mang lại cơ hội quý giá cho quá nhiều gia đình. Nhờ sự tiến bộ của công nghệ y tế, tiên lượng của căn bệnh này đã thay đổi từ quá khứ bi thảm thành tương lai đầy hy vọng. Trong một nghiên cứu, một mũi tiêm steroid trước khi sinh duy nhất được phát hiện có thể làm tăng tỷ lệ sống sót của thai nhi trong CPAM vi nang lên 75-100%.
Mỗi lần khám thai có thể là bước ngoặt quyết định số phận của người mẹ và thai nhi, khiến con người tràn đầy trí tưởng tượng về cuộc sống tương lai.
Trong khi khám phá và nghiên cứu các dị tật đường thở phổi bẩm sinh, chúng ta có thể sử dụng công nghệ y tế hiện tại để cải thiện và kéo dài cơ hội sống sót cho những sinh mạng mới vô tội này không?