Dị tật đường thở phổi bẩm sinh (CPAM), trước đây gọi là dị tật u nang bẩm sinh (CCAM), là một bệnh bẩm sinh của phổi bắt chước sự cô lập phế quản phổi. Bệnh này được đặc trưng bởi sự thay thế toàn bộ thùy phổi bằng một mảnh mô phổi bất thường không thể hoạt động bình thường. Mặc dù CPAM có tiên lượng tốt trong hầu hết các trường hợp, cộng đồng y tế vẫn còn nhiều điều bí ẩn đáng khám phá là tại sao khoảng một phần ba số bệnh nhân lại bị chứng xanh tím.
CPAM xảy ra ở khoảng 1 trên 30.000 ca mang thai và trong khi hầu hết thai nhi phát triển khỏe mạnh thì trong những trường hợp nghiêm trọng, sự phát triển của khối u có thể chèn ép mô phổi và tim xung quanh. CPAM được chia thành năm loại tùy thuộc vào loại của nó. Loại phổ biến nhất là loại 1, có u nang lớn hơn và có tiên lượng tốt. Ngược lại, u nang loại 2 nhỏ hơn, thường xảy ra cùng với các bất thường lớn khác và có tiên lượng xấu hơn.
Người ta đã chứng minh rằng 25% bệnh nhân mắc CPAM sẽ bị bầm tím, tràn khí màng phổi và khó thở gia tăng (ví dụ: thở nhanh và co rút cơ liên sườn).
Sự xuất hiện của chứng xanh tím có liên quan trực tiếp đến tình trạng oxy hóa của máu trong phổi. Ở những bệnh nhân mắc CPAM, mô phổi bất thường có thể ngăn cản lưu lượng máu thích hợp, ngăn oxy đi vào máu một cách hiệu quả, dẫn đến các triệu chứng tím tái. Điều này có nghĩa là phần mô phổi này không thể thực hiện trao đổi khí hiệu quả và có thể ảnh hưởng đến chức năng của tim, khiến tim không thể nhận đủ oxy, từ đó gây ra chứng xanh tím.
CPAM thường được phát hiện khi siêu âm trước khi sinh và tạo ra các đặc điểm phản âm bao gồm: khối phản âm trong ngực thai nhi, tim lệch khỏi vị trí bình thường, cơ hoành phẳng hoặc nhô ra và thiếu mô phổi, v.v. Thông qua các xét nghiệm này, bác sĩ có thể chẩn đoán được tình trạng bệnh và can thiệp sớm.
Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc CPAM sẽ được phẫu thuật sau khi sinh để loại bỏ các mô bất thường nhằm giảm nguy cơ nhiễm trùng trong tương lai.
Phẫu thuật thường được thực hiện trước khi em bé được một tuổi và với những tiến bộ trong phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, giờ đây các bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ những khối u này một cách an toàn bằng cách sử dụng những vết mổ rất nhỏ. Mặc dù hầu hết bệnh nhân CPAM có tỷ lệ sống sót cao, một số CPAM không được phát hiện trong thời gian dài đôi khi chuyển thành ung thư. Điều này đã làm dấy lên mối lo ngại trong cộng đồng y tế và khiến nhiều cơ sở y tế nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc thường xuyên.
Theo một nghiên cứu hồi cứu năm 2023, tiên lượng cho bệnh nhân CPAM được chẩn đoán trước sinh nhìn chung là tốt. Tuy nhiên, nếu thai nhi bị thủy dịch thì tỷ lệ sống sót sẽ giảm đáng kể. Nguy cơ cũng giảm nếu phù thai không xảy ra trước 26 tuần tuổi thai, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.
Có sự thật y học và sinh lý sâu xa nào đằng sau 1/3 số bệnh nhân CPAM mắc chứng xanh tím không?
Mặc dù nhiều bệnh nhân CPAM có thể sống mà không gặp nhiều vấn đề nhưng vết bầm tím có thể tiết lộ những rủi ro và thách thức tiềm ẩn của căn bệnh này. Chính vì vậy, làm thế nào để phòng ngừa và chẩn đoán sớm có đáng để mỗi cán bộ y tế và người dân của chúng ta phải suy nghĩ sâu hơn, hiểu sâu hơn?