Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn về đột biến gen: Yếu tố di truyền nào gây ra bệnh động kinh giật cơ tiến triển?
Động kinh giật cơ tiến triển (PME) là một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi giật cơ, khả năng kháng trị và suy giảm chức năng thần kinh. Nguyên nhân của PME phụ thuộc chủ yếu vào loại cụ thể của nó, với hầu hết các PME gây ra bởi đột biến gen trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường cũng như đột biến ty thể. Hơn nữa, vị trí của đột biến cũng ảnh hưởng đến kiểu di truyền của PME và hiệu quả điều trị của chúng. Chẩn đoán PME rất khó do tính không đồng nhất về di truyền và đột biến gen không xác định được ở một số bệnh nhân.
Tiên lượng của hầu hết các bệnh nhân PME đều không lạc quan, người bệnh thường phải dựa vào xe lăn để thực hiện các hoạt động hàng ngày, thậm chí rơi vào trạng thái thực vật do rung giật cơ và tuổi thọ cũng bị rút ngắn.
Dấu hiệu, triệu chứng thường gặp
Triệu chứng phổ biến nhất của PME là rung giật cơ, có thể không liên tục hoặc đa ổ và có thể được kích hoạt bởi tư thế, chuyển động và các kích thích bên ngoài như ánh sáng, âm thanh và xúc giác. Myoclonus biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào loại PME. Ngoài ra, có thể xảy ra các cơn động kinh toàn thể, co cứng, kịch phát và không điển hình. Trong bệnh Lafora, bệnh nhân bị mù thị giác cũng như ảo giác thị giác.
Sau khi bắt đầu tiến triển, PME sẽ giảm khả năng thần kinh rõ rệt và có thể dẫn đến các triệu chứng như bệnh cơ, bệnh lý thần kinh, suy giảm nhận thức, mất điều hòa tiểu não và chứng mất trí nhớ.
Quy trình chẩn đoán
Việc chẩn đoán PME chủ yếu dựa vào các triệu chứng của từng cá nhân và sự thiếu đáp ứng với các thuốc và phương pháp điều trị chống động kinh. Ngoài ra, kết quả điện não đồ (EEG), xét nghiệm di truyền, xét nghiệm enzyme và sinh thiết da và cơ cũng có thể hỗ trợ chẩn đoán. Thách thức chẩn đoán là các đặc điểm sinh lý thần kinh của các bệnh nhân khác nhau rất khác nhau, dẫn đến kết quả điện não đồ khác nhau.
Quản lý và điều trị
Hiện tại không có cách chữa khỏi PME và việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, đặc biệt là rung giật cơ và co giật. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng thường gặp nhiều khó khăn do bệnh nhân mắc PME kháng thuốc chống động kinh. Thuốc chống động kinh được sử dụng bao gồm axit valproic, thuốc benzodiazepin, axit valproic, clofluthixol, v.v..
Mặc dù một số loại thuốc chống động kinh có hiệu quả trong việc kiểm soát các triệu chứng, nhưng một số loại như vegabat có thể làm các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, vì vậy việc điều trị cần phải được lựa chọn cẩn thận.
Tiên lượng
Tiên lượng cho PME phụ thuộc vào loại cụ thể. Trong trường hợp mắc bệnh Lafleurosis, quá trình thoái hóa thần kinh tăng dần trong một thập kỷ, cuối cùng dẫn đến trạng thái thực vật và tử vong ngay sau khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, với các loại PME khác, chẳng hạn như bệnh Unverricht-Lundborg, những tiến bộ trong thuốc chống động kinh đã kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân lên hơn sáu mươi năm.
Tiến độ nghiên cứu
Sự hiếm có của PME khiến các nghiên cứu cụ thể trở nên khó khăn. Đặc biệt, rất khó đảm bảo tính chính xác của các nghiên cứu mù đôi để kiểm tra tác dụng của thuốc chống động kinh. Nghiên cứu cũng đang được tiến hành trong việc sử dụng các chiến lược điều trị bằng oligonucleotide để thay thế các khiếm khuyết di truyền ở bệnh nhân mắc bệnh động kinh Unverricht-Lundborg. Tuy nhiên, việc nghiên cứu tác động của AED còn hạn chế do các triệu chứng khác nhau và sự biến đổi điện não đồ của PME.
Nguồn gốc và lịch sử của PME
Ngay từ năm 1822, Prichard lần đầu tiên đề cập đến mối quan hệ giữa rung giật cơ và bệnh động kinh. Sau đó, Lundborg đề xuất cái tên "động kinh giật cơ tiến triển" vào năm 1903, dựa trên nghiên cứu của ông về một số gia đình Thụy Điển. Mặc dù vậy, bệnh Unverricht-Lundborg vẫn chưa được công nhận là một căn bệnh cho đến một thế kỷ sau.
Khi hiểu biết của chúng ta ngày càng sâu sắc về căn bệnh này, các nhà khoa học tiếp tục nỗ lực tìm ra các gen đột biến và tác động của chúng đối với các triệu chứng. Liệu điều này có giúp chúng ta tìm ra phương pháp điều trị PME trong tương lai không?
