Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của bệnh động kinh giật cơ tiến triển: Tại sao những rối loạn hiếm gặp này lại khó chẩn đoán đến vậy?
Động kinh giật cơ tiến triển (PME) là một nhóm các rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi chứng giật cơ, kháng điều trị và suy giảm thần kinh. Các loại PME khác nhau có nguyên nhân khác nhau, thường liên quan đến đột biến trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường và đột biến ty thể. Vị trí đột biến gen cũng ảnh hưởng đến khả năng di truyền và điều trị PME. Chẩn đoán PME gặp nhiều thách thức do tính không đồng nhất về mặt di truyền và đột biến gen chưa xác định ở một số bệnh nhân.
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi PME và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát chứng giật cơ và co giật bằng thuốc chống động kinh (AED).
Triệu chứng và dấu hiệu
Triệu chứng phổ biến nhất của PME là chứng rung giật cơ. Những cơn giật cơ này có thể là từng phần hoặc nhiều ổ và có thể do tư thế, hành vi và các kích thích bên ngoài như ánh sáng, âm thanh và xúc giác gây ra. Khi PME tiến triển, khả năng thần kinh của bệnh nhân suy giảm, có khả năng dẫn đến bệnh cơ, bệnh thần kinh, suy giảm nhận thức, chứng mất điều hòa tiểu não và chứng mất trí. Sự thay đổi triệu chứng giữa các cá nhân khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn, do đó chẩn đoán PME thường dựa vào khả năng dung nạp thuốc chống động kinh kết hợp với các công cụ chẩn đoán khác.
Chẩn đoán
Chẩn đoán PME phụ thuộc vào các triệu chứng của từng cá nhân, hiệu quả của thuốc chống động kinh và kết quả điện não đồ (EEG). Các xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm di truyền, xét nghiệm enzyme và sinh thiết da hoặc cơ thường được thực hiện. Ví dụ, chẩn đoán bệnh Lafora có thể cần phải sinh thiết da, trong khi hội chứng suy thận do rung giật cơ (hội chứng AMRF) được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Do sự khác biệt về sinh lý thần kinh giữa các bệnh nhân, quá trình chẩn đoán bằng EEG có thể gặp nhiều thách thức.
Chẩn đoán phân biệt
PME chủ yếu được phân biệt với các dạng động kinh khác ở tình trạng thoái triển và kháng trị. Do đó, trong giai đoạn đầu của PME, các triệu chứng và điện não đồ có thể giống với các dạng động kinh khác, chẳng hạn như động kinh giật cơ ở trẻ em và động kinh giật cơ lành tính ở trẻ em. Việc đảm bảo các biện pháp điều trị ban đầu là phù hợp để theo dõi sự tiến triển của bệnh là vô cùng quan trọng; điều trị sai có thể dẫn đến chẩn đoán sai.
Quản lý điều trị
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa khỏi PME và chiến lược chính là kiểm soát các triệu chứng. Điều trị chứng giật cơ và co giật ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân là ưu tiên hàng đầu, nhưng việc kiểm soát triệu chứng lại khó khăn vì bệnh nhân mắc PME có thể phát triển tình trạng kháng thuốc chống động kinh. Một số loại thuốc chống động kinh như axit valproic, benzodiazepin và một số loại khác được sử dụng rộng rãi nhưng cần phải thận trọng khi lựa chọn vì một số loại thuốc như vagrabaractin và carbamazepin có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
Hiện nay, loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để sử dụng riêng trong điều trị chứng động kinh giật cơ là clozapine.
Dự báo
Tiên lượng của PME phụ thuộc phần lớn vào loại bệnh. Ví dụ, trong khi bệnh nhân mắc bệnh thể Lafora thường rơi vào trạng thái thực vật và tử vong trong vòng 10 năm sau khi được chẩn đoán, một số bệnh nhân PME sống đến 60 tuổi. Tuy nhiên, chứng giật cơ nghiêm trọng có thể dẫn đến té ngã và chấn thương, và bệnh nhân thường phải phụ thuộc vào xe lăn.
Tình trạng nghiên cứu
Vì PME rất hiếm gặp nên có rất ít nghiên cứu mù đôi kiểm tra cụ thể tác dụng của các loại thuốc chống động kinh khác nhau. Thách thức trong nghiên cứu là sự thay đổi lớn về triệu chứng và biểu hiện EEG khác nhau. Các chiến lược điều trị bằng oligonucleotide gần đây đã được sử dụng để thay thế các khiếm khuyết gen trong ULD, trong khi các loại thuốc từ Hoa Kỳ và Châu Âu đã thâm nhập vào lĩnh vực điều trị bệnh Lafora.
Phần kết luậnKhi hiểu biết về những căn bệnh hiếm gặp này ngày càng sâu sắc hơn, cộng đồng khoa học cũng đang đạt được tiến bộ trong việc điều trị PME. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị những căn bệnh này vẫn còn nhiều thách thức. Đối mặt với tình hình phức tạp như vậy, có lẽ chúng ta nên suy nghĩ xem liệu sự tiến bộ của liệu pháp gen và y học cá nhân hóa trong tương lai có thể mang lại hy vọng mới cho những bệnh nhân này hay không?
