Language
Country/Area
No result found
Sự thật về bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính: Nguyên nhân bí ẩn của nó là gì?
Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML) là một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu và được đặc trưng bởi sự tăng sinh và phát triển không kiểm soát của các tế bào tủy trong tủy xương. Bệnh thường được chia thành ba giai đoạn khi được chẩn đoán, từ giai đoạn mãn tính đến giai đoạn cấp tính và cuối cùng là giai đoạn cấp tính. Những thay đổi trong từng giai đoạn đều liên quan đến những bất thường về di truyền của tế bào. Theo báo cáo, CML chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới trung niên và người cao tuổi, và yếu tố chính trong cơ chế bệnh sinh của nó là cái gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia.
Do sự tăng sinh không thể kiểm soát của bạch cầu trong quá trình phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính nên nhiều bệnh nhân đã chuyển sang giai đoạn bệnh nặng hơn khi được chẩn đoán.
Triệu chứng và chẩn đoán
Các biểu hiện của CML thường phụ thuộc vào giai đoạn chẩn đoán. Khoảng 90% bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn mãn tính, khi các triệu chứng có thể nhẹ hoặc không có triệu chứng và số lượng bạch cầu tăng cao thường được phát hiện khi khám định kỳ. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng như gan lách to, chán ăn và đổ mồ hôi ban đêm. Trong quá trình xác nhận chẩn đoán, xét nghiệm máu toàn diện và sinh thiết tủy xương thường được thực hiện và cuối cùng dựa vào di truyền học tế bào để xác nhận sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia.
Chìa khóa để chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là xác định các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là nhiễm sắc thể Philadelphia, sự hiện diện của nhiễm sắc thể này dẫn đến bất hoạt các gen ức chế khối u quan trọng.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân chính xác của CML vẫn chưa rõ ràng trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, các yếu tố nguy cơ đã biết bao gồm tuổi tác và giới tính, căn bệnh này phổ biến hơn ở nam giới. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng trong số những người sống sót sau vụ đánh bom hạt nhân như Hiroshima và Nagasaki bị phơi nhiễm phóng xạ, tỷ lệ mắc CML tăng gấp 50 lần và đạt đỉnh điểm khoảng 10 năm sau khi phơi nhiễm.
Với sự tiến bộ của di truyền, tỷ lệ chẩn đoán CML đã tăng lên. Trong giai đoạn này, những cải tiến về công nghệ y tế đã cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.
Sinh lý bệnh
CML là loại ung thư đầu tiên có mối liên hệ rõ ràng với một bất thường di truyền cụ thể, nhiễm sắc thể Philadelphia, một sai lệch thúc đẩy việc tạo ra gen tổng hợp BCR-ABL, mã hóa tyrosine kinase. Kinase này liên tục kích hoạt các tín hiệu tăng sinh tế bào, khiến tế bào tiếp tục phân chia và ức chế việc sửa chữa DNA, dẫn đến mất ổn định bộ gen. Tác động kết hợp của các cơ chế này làm trầm trọng thêm sự phát triển của CML.
Phương pháp điều trị
Hiện nay, phương pháp điều trị chính cho CML là sử dụng các loại thuốc nhắm mục tiêu, cụ thể là thuốc ức chế tyrosine kinase (TKIs). Kể từ khi được giới thiệu vào năm 2001, những loại thuốc này đã mang lại những cải thiện đáng kể về tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống. Thế hệ TKI mới, bao gồm dasatinib và nilotinib, được phát triển đặc biệt để khắc phục tình trạng kháng thuốc imatinib của bệnh nhân.
Tiên lượng
Với sự ra đời của TKI, thời gian sống sót trung bình của bệnh nhân CML đã được kéo dài đáng kể. Được biết, trong số những bệnh nhân sử dụng imatinib, tỷ lệ sống sót sau 5 năm cao tới 89%, và theo một số dữ liệu, tỷ lệ sống sót thậm chí còn gần bằng tỷ lệ sống sót của dân số nói chung. Thành tựu này đã thay đổi câu chuyện cuộc đời của bệnh nhân CML.
Việc điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính phản ánh cách y học hiện đại sử dụng công nghệ di truyền để đạt được hiệu quả tốt hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Mặc dù hiện nay đã có những tiến bộ đáng kể trong hiểu biết và điều trị CML, nhưng vẫn còn nhiều điều bí ẩn chưa được giải đáp về nguyên nhân của nó. Điều này có khiến chúng ta phải suy nghĩ lại về cách gen và môi trường phối hợp với nhau trong quá trình phát triển bệnh ung thư hay không?
