Language
Country/Area
No result found
Nhiễm sắc thể Philadelphia là gì? Tại sao nó lại quan trọng trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính?
Trong lĩnh vực bệnh bạch cầu, bệnh bạch cầu tủy mãn tính (CML) đang được mọi người chú ý. Loại ung thư này chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào bạch cầu, gây ra sự phát triển bất thường và tích tụ các tế bào tủy trong tủy xương. CML chiếm 15% đến 25% tổng số bệnh bạch cầu ở người lớn. Nguyên nhân cốt lõi là do bất thường về gen gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia.
Bất thường di truyền nhiễm sắc thể PhiladelphiaNăm 1960, các nhà khoa học lần đầu tiên phát hiện ra nhiễm sắc thể Philadelphia, một sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể đặc trưng liên quan đến nhiễm sắc thể số 9 và số 22. Đằng sau câu chuyện này, sự kết hợp của gen BCR và ABL tạo thành gen kết hợp BCR-ABL, một tyrosine kinase có thể kích hoạt sự phát triển tế bào không kiểm soát.
Protein BCR-ABL hợp nhất này không chỉ đẩy nhanh quá trình phân chia tế bào mà còn ức chế quá trình sửa chữa DNA, làm tăng thêm sự bất ổn định di truyền của tế bào.
Triệu chứng và chẩn đoán CML
CML thường không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu, nhưng nhiều bệnh nhân được phát hiện có số lượng tế bào bạch cầu cao bất thường khi xét nghiệm. Khi bệnh chuyển sang giai đoạn tăng tốc hoặc giai đoạn bùng phát, các triệu chứng sẽ xuất hiện rõ ràng hơn như sốt, chảy máu, v.v. Chìa khóa để xác nhận chẩn đoán là thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể tế bào để tìm nhiễm sắc thể Philadelphia.
Chẩn đoán CML bao gồm sinh thiết tủy xương và xét nghiệm di truyền tế bào, có thể giúp bác sĩ xác định nguyên nhân khi phát hiện sự tăng sinh bất thường của tế bào.
Phương pháp điều trị
Với sự phát triển của thuốc, các phương pháp điều trị CML đã có những thay đổi mang tính cách mạng. Từ năm 2001, thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) đã trở thành thuốc chính để điều trị CML và cải thiện đáng kể tiên lượng của bệnh nhân. Lấy imatinib làm ví dụ. Thuốc này không chỉ kiểm soát hiệu quả sự phát triển của tế bào tủy mà còn giúp nhiều bệnh nhân phục hồi chất lượng cuộc sống bình thường.
Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ sống sót lâu dài của bệnh nhân CML đã được cải thiện kể từ năm 2001, với tỷ lệ sống sót sau năm năm là 89%.
Tầm quan trọng của nhiễm sắc thể Philadelphia
Tầm quan trọng của nhiễm sắc thể Philadelphia trong CML được thể hiện ở vai trò trung tâm của nó là nguyên nhân gây ra bệnh. Nhiều liệu pháp mới đang được phát triển để nhắm vào gen hợp nhất BCR-ABL. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể trở nên trầm trọng hơn và thậm chí chuyển sang giai đoạn bệnh bạch cầu cấp tính.
Phần kết luậnVới việc nghiên cứu sâu hơn về nhiễm sắc thể Philadelphia và các cơ chế liên quan, tầm nhìn của cộng đồng y khoa về việc điều trị bệnh bạch cầu tủy mãn tính đã trở nên rõ ràng hơn. Tuy nhiên, điều này cũng đặt ra câu hỏi về phương pháp điều trị trong tương lai: Trước những nguyên nhân ngày càng phức tạp của bệnh bạch cầu, làm thế nào chúng ta có thể ngăn ngừa và điều trị căn bệnh này hiệu quả hơn?
