Language
Country/Area
No result found
hám phá bí ẩn về căn bệnh Stargardt và tìm hiểu về các biến thể di truyền của nó cũng như cách chúng ảnh hưởng đến thị lực
Bệnh Stargardt là bệnh võng mạc đơn gen di truyền phổ biến nhất, đặc trưng chủ yếu là suy giảm thị lực tiến triển và thường bắt đầu ở thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành. Căn bệnh này được biết đến với kiểu di truyền độc đáo, bị ảnh hưởng bởi đột biến gen ARCA4, gây thoái hóa điểm vàng.
Triệu chứng chính của bệnh Stargardt là thị lực giảm sút rõ rệt, khó điều chỉnh bằng kính. Bệnh nhân có thể bị nhìn sóng, có điểm mù, mờ mắt và kém thích ứng.
Cơ chế bệnh sinh
Sinh lý bệnh của bệnh Stargardt liên quan đến các khiếm khuyết ở gen ABCA4 dẫn đến sự chuyển hóa bất thường của vitamin A ở võng mạc, đẩy nhanh quá trình tích tụ các chất độc hại được cho là nguyên nhân chính gây tổn thương tế bào võng mạc. Sự tổn thương tế bào như vậy khiến khả năng cảm nhận ánh sáng của võng mạc giảm sút, khiến thị lực của bệnh nhân kém đi.
Di truyền và chẩn đoán
Với sự tiến bộ của công nghệ xét nghiệm di truyền, việc chẩn đoán bệnh Stargardt không còn chỉ dựa vào các biểu hiện lâm sàng. Ở những cá nhân khác nhau, sự kết hợp của các biến thể di truyền quyết định độ tuổi khởi phát và tốc độ tiến triển của bệnh. Do đó, chẩn đoán bắt nguồn từ cấp độ di truyền không chỉ có thể xác định chính xác bệnh Stargardt mà còn ngăn ngừa chẩn đoán sai một cách hiệu quả.
Trong một nghiên cứu, 35% bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Stargardt dựa trên khám thực thể sau đó phát hiện ra rằng họ đã bị chẩn đoán sai do xét nghiệm di truyền.
Biện pháp điều trị và triển vọng
Hiện tại không có liệu pháp gen cụ thể nào cho bệnh Stargardt. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyên bệnh nhân nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa để làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ví dụ, tránh dư thừa vitamin A, giảm tiếp xúc với ánh sáng có hại và duy trì lối sống lành mạnh. Mặc dù các phương pháp điều trị vẫn đang được phát triển nhưng một số trường hợp đã chỉ ra rằng liệu pháp tế bào có thể cải thiện thị lực, với 94,1% bệnh nhân trong các thử nghiệm lâm sàng nhận thấy thị lực được cải thiện hoặc không thay đổi.
Dịch tễ học
Theo một nghiên cứu dịch tễ học năm 2017, tỷ lệ mắc bệnh Stargardt là khoảng 1 đến 1,28 trường hợp trên 10.000 người và hầu hết bệnh nhân sẽ xuất hiện các triệu chứng trước 20 tuổi. Tuy nhiên, căn bệnh này không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của bệnh nhân và nhiều bệnh nhân có tuổi thọ tương tự như dân số nói chung.
Hướng nghiên cứu tiếp theo
Hiện đang có nhiều thử nghiệm lâm sàng về các phương pháp điều trị tiềm năng, bao gồm liệu pháp gen, liệu pháp tế bào gốc và võng mạc nhân tạo. Các nhà nghiên cứu hy vọng những phương pháp cải tiến này sẽ đảo ngược thành công các tổn thương, cải thiện thị lực của bệnh nhân và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Từ nghiên cứu chuyên sâu về ABCA4 và các gen liên quan, chúng ta có thể tìm ra manh mối để giải quyết vấn đề này và thúc đẩy hy vọng phục hồi thị lực.
Nghiên cứu về bệnh Stargardt đã dần hé lộ nền tảng di truyền và cơ chế bệnh lý phức tạp của nó. Vậy với sự tiến bộ của công nghệ điều trị, liệu chúng ta có thể tìm ra phương án điều trị hiệu quả trong thời gian tới để giúp bệnh nhân lấy lại được thị lực hay không? ?
