Language
Country/Area
No result found
Bệnh Stargardt là gì? Khiếm khuyết di truyền dẫn đến thoái hóa võng mạc như thế nào?
Bệnh Stargardt là bệnh võng mạc đơn gen di truyền phổ biến nhất, nguyên nhân chủ yếu là do khiếm khuyết chức năng của gen ABCA4. Kiểu di truyền là lặn nhiễm sắc thể thường và có thể gây mất thị lực tiến triển ở thanh thiếu niên hoặc người lớn. Bệnh Stargardt có đặc điểm chủ yếu là thoái hóa điểm vàng, vùng võng mạc chịu trách nhiệm về thị lực trung tâm.
Các triệu chứng ban đầu của bệnh Stargardt bao gồm mờ mắt, điểm mù và tăng độ nhạy cảm với ánh sáng.
Triệu chứng và dấu hiệu
Tình trạng này thường biểu hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm và có thể bắt đầu phát triển trước 20 tuổi. Triệu chứng chính là mất thị lực, không thể điều chỉnh bằng kính. Người bệnh thường không thể đọc rõ các chi tiết hoặc nhìn thấy các vật ở xa. Các triệu chứng khác bao gồm: tầm nhìn lượn sóng, điểm mù, mờ, mất nhận thức về chiều sâu, nhạy cảm với ánh sáng chói, suy giảm thị lực màu sắc và khả năng thích ứng kém trong môi trường tối (thích ứng với bóng tối chậm). Những triệu chứng này rất khác nhau giữa các cá nhân, cũng như tỷ lệ mất thị lực.
Di truyền
Chẩn đoán bệnh Stargardt dựa trên việc quan sát và kiểm tra mắt cho đến khi sự gia tăng xét nghiệm di truyền gần đây khiến căn bệnh này trở nên phức tạp hơn. Hiện tại người ta biết rằng bệnh Stargardt (STGD1) chủ yếu là do các biến thể song song của gen ABCA4 gây ra, trong khi các dạng bắt chước khác của bệnh Stargardt (STGD3 và STGD4) là do khiếm khuyết ở gen PROM1 hoặc ELOVL4 và biểu hiện di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. . Những biến thể di truyền này có thể không chỉ ảnh hưởng đến thị lực mà còn có thể liên quan đến các bệnh võng mạc khác như viêm võng mạc sắc tố, thoái hóa tế bào hình nón và thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác.
Sinh lý bệnh
Trong STGD1, một khiếm khuyết di truyền khiến chất vận chuyển rãnh liên kết ATP (ABCA4) trong võng mạc hoạt động không bình thường. Điều này đẩy nhanh quá trình hình thành các dimer vitamin A độc hại, sự hình thành của chúng được coi là nguyên nhân chính gây ra sự tiến triển bệnh lý. Khi các chất làm mờ này gây tổn thương cho các tế bào võng mạc, tổn thương này được phản ánh bằng sự xuất hiện của các hạt huỳnh quang gọi là lipofuscin trong biểu mô sắc tố võng mạc. Một loại khác, STGD4, là do đột biến gen ELOVL4, dẫn đến kiểu thoái hóa sắc tố giống như hoa cúc.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Stargardt thường dựa vào bệnh sử và khám thực thể, thường dựa vào đánh giá bằng đèn khe. Việc phát hiện ra các dấu hiệu đặc trưng có thể hướng dẫn các nghiên cứu hình ảnh sâu hơn, chẳng hạn như quét hình ảnh đáy mắt bằng laser, chụp cắt lớp kết hợp quang học và kiểm tra điện sinh lý. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và tránh chẩn đoán sai.
Điều trị
Hiện tại không có liệu pháp gen nào cho bệnh Stargardt, nhưng các bác sĩ nhãn khoa khuyến nghị một số biện pháp có khả năng làm chậm sự tiến triển, chẳng hạn như giảm sự tiếp xúc của võng mạc với tia cực tím có hại, tránh dùng quá nhiều vitamin A và duy trì sức khỏe tổng thể tốt. Nghiên cứu cho thấy một số bệnh nhân cho thấy thị lực được cải thiện thông qua điều trị bằng tế bào gốc có nguồn gốc từ tủy xương. Tác dụng của các phương pháp điều trị này có thể bao gồm sự chuyển vị của các sinh vật như ty thể và lysosome, cũng như loại bỏ các sản phẩm phụ vitamin A độc hại.
Tiên lượng
Tiên lượng lâu dài của bệnh Stargardt khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát của bệnh nhân và biến thể di truyền. Mặc dù hầu hết bệnh nhân cuối cùng sẽ bị mù pháp lý, nhưng thị lực ngoại vi thường vẫn được bảo tồn tương đối. Một số bệnh nhân mắc bệnh khởi phát muộn vẫn duy trì được thị lực tốt trong thời gian dài hơn và tiếp tục các hoạt động hàng ngày.
Dịch tễ học
Theo một nghiên cứu dịch tễ học tương lai năm 2017, có khoảng 1 đến 1,28 trường hợp mắc bệnh Stargardt trên 10.000 người, cho thấy mức độ hiếm gặp tương đối của căn bệnh này.
Tiến độ nghiên cứu
Một số thử nghiệm lâm sàng hiện đang được tiến hành. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp gen, liệu pháp tế bào gốc và liệu pháp dùng thuốc nhằm kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của các phương pháp điều trị khác nhau. Những nghiên cứu này đại diện cho một tia hy vọng về phương pháp điều trị bệnh Stargardt, đặc biệt là trong lĩnh vực liệu pháp gen và cấy ghép võng mạc.
Nhiều câu hỏi vẫn cần được giải đáp về phản ứng với bệnh Stargardt và khả năng điều trị trong tương lai, chẳng hạn như: Chúng ta thực sự có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh Stargardt đến mức nào?
