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你有大肠癌的潜在风险吗？FAP到底如何默默危害你的健康？
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常见的遗传性疾病，其特征是大肠内形成数量众多的腺瘤性息肉。未经处理的这些息肉将有可能发展成为恶性肿瘤，导致大肠癌的风险大幅增加。而这种基因缺陷的原因和影响却常常未为人知，甚至在许多家庭中以无声的方式隐藏着。
根据研究显示，未经治疗的FAP患者在21岁时大约有7%的机率发展成大肠癌，而到45岁时这个比例将增加至87%。
FAP有三种变异，其中最常见且最严重的是传统的FAP，此外还有轻型FAP及自体隐性FAP。这些变异均源自于不同的基因突变，尤其是APC基因在这其中扮演着重要角色。 APC基因的功能是制造一种抑制肿瘤的蛋白质，正常情况下能有效防止细胞发展成肿瘤。一旦APC基因发生突变，这些细胞失去控制，最终可能演变为肿瘤及癌症。
这种病症有可能在患者的青春期或成年早期就发展出来，但由于其潜伏期长，许多患者在症状显现时，已进入了晚期阶段。
FAP的诊断通常依赖于遗传测试和结肠镜检查。遗传测试能帮助确定个体是否拥有导致FAP的基因突变。此外，结肠镜检查则是探查肠道内的息肉及其数量的最佳方法。对于已感染的家庭成员，预防性手术可能是必要的选择，以防止癌症发生。
如果不进行结肠切除手术，FAP患者几乎百分之百地会发展成大肠癌，或在35岁之前腺瘤的数量超过100个。
然而，FAP的症状通常在早期不易被察觉，因此即使晚期出现如体重减轻、排便习惯变化等症状时，患者可能已经面临危险的癌症风险。在许多案例中，FAP甚至不会在很多年份内显现显著的征兆。
因此，重视家族病史及定期的筛检显得尤为重要。若家族中有成员曾经罹患FAP或相关肿瘤疾病，建议进行遗传咨询及进一步的基因检测，不仅对个人健康，更是对家庭成员非常重要的防护措施。
研究表明，透过家族内的筛检与注册系统，可以显著降低FAP患者的死亡率，并促进对FAP的认识及管理。
最后，FAP是一种需要长期监控的病症，而早期的内视镜筛检及必要时的外科手术能大幅提升患者的生存机率。面对日益增长的健康风险，您是否已经做好准备来了解自己的风险并采取行动吗？
