Language
Country/Area
No result found
FAP与普通大肠癌有何不同？探索它的致命变异与隐匿特征！
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种自体显性遗传病，导致大量的腺瘤息肉主要形成于大肠的上皮组织中。虽然这些息肉最初是良性的，但如果不进行治疗，随着时间的推移，它们会恶变为大肠癌。此病的三种变体被确认存在，其中FAP和减少型FAP（最初称为遗传性扁平腺瘤症候群）由第5号染色体的APC基因缺陷引起，而自体隐性FAP（或MUTYH相关息肉病）是由第1号染色体上的MUTYH基因缺陷所致。在这三种变体中，FAP本身是最严重和最常见的。尽管这三种疾病的结肠息肉和癌症最初都仅限于结肠的壁内，但在其他部位转移前进行检测和切除可以大大减少甚至消除癌症的扩散。
「FAP的根本原因是基因突变，这种变化减少了身体防止细胞癌变的能力。」
大肠癌的发展风险显著随着年龄的增长而增加：到21岁时，其风险约为7%，到45岁时涨至87%，而到50岁则达到93%。这些基因变化本身并不会引发癌症，但减弱了身体预防肿瘤发展的能力。尽管发生这些基因变化，细胞真正演变为癌细胞通常需要更长的时间，这也是为什么FAP大多是成年人发病的疾病。
三种FAP变体的区别
第一种是FAP，通常会生成数百到数千个息肉，这使得其在青少年时期就显露出来。而减少型FAP的APC基因有所功能，但稍有缺陷，这使得它仍然可以部分运作，所产生的息肉则少得多，通常不超过30个，并发生在40到70岁之间，这通常超过了FAP的典型发病年龄。第三种变体自体隐性FAP则需要双亲都是携带者，此型 apenas发病征，通常在结肠的特定部位表现出没有症状直到癌症高度发展。
「了解家族病史和基因检测有助于早期诊断FAP，从而让患者及其亲属获得更好的治疗选项。」
症状与诊断
FAP患者在青春期逐渐发展出大量的结肠息肉，这些息肉往往是无症状的。某些情况下可能出现血便，或由于慢性缺铁性贫血而导致体重下降。在诊断方面，通常需要进行结肠镜检查，这种方法对于大多数盆腔和腹部病变的检测更为有效。基因测试则能在95%的案例中提供最终诊断。
管理与治疗
FAP的管理包括早期识别有风险的人，常常依赖于家庭病史或基因检测来确定。根据基因型，FAP的治疗常常会建议在25岁之前进行预防性手术。在手术切除肿瘤后，需要进行定期的结肠镜监测，以防止癌症的再发。
「FAP的预后通常取决于早期发现和管理，早期的外科干预能有效预防癌症的进一步发展。」
流行情况
据估计，FAP的突变发生率约为每万至每万五千世代中有一例。未经手术治疗的情况下，癌症的发展几乎是不可避免的，无论是哪种形式，一旦确诊FAP，亲属检查也是至关重要的。
这些基因的特征和检测在治疗和预防方面提供了不同的可能性。尽管FAP被视为一种高度可控的疾病，但仍需要现时对这种疾病的更深层次认识以改善患者的生命质量。那么，您是否知道在您的家族中，有没有可能的FAP隐患呢？
