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癌症与家族历史的联系：你了解你的家族健康状况吗？
在当今社会中，癌症已经成为一个愈发受到关注的健康议题。透过遗传学的发展，我们了解到，某些癌症可以透过家族遗传进行传递，这些称为「遗传性癌症综合症」。这些综合症因为基因突变而使得受到影响个体更容易发展成癌症，且往往罹患多种独立的初级肿瘤。
遗传性癌症综合症通常涉及肿瘤抑制基因的突变，这些基因的功能是保护细胞免于变为癌细胞。
目前已知有超过50种可辨识的遗传性癌症形式，这些癌症综合症的影响范围覆盖了总癌症病例的5%至10%。例如，遗传性乳腺-卵巢癌综合症和遗传性非多发性结肠癌（林奇综合症）是最为人所知的两个例子，这两种疾病均有较高的终身癌症风险。
遗传癌症的基因学
在人体细胞中，每种基因有两个拷贝，我们将其称为等位基因。大多数癌症综合症以孟德尔常染色体显性方式遗传，这意味着仅需一个有缺陷的等位基因即可使个体有发展癌症的倾向。这一长期以来的研究揭示了生物学中某些基因突变如何导致癌症的发生。
根据Knudson的两次打击理论，第一个突变是遗传的，而第二个突变则是后天发生的，这解释了为何某些人群中癌症风险显著上升。
因此，了解家族病史对预防和早期发现癌症至关重要。那些有直系亲属曾经罹患癌症，或在年轻时被诊断出癌症的人，应当考虑进行基因筛检来更好地了解自己面临的风险。
癌症综合症范例
例如，Fanconi贫血是一种具有广泛临床表现的疾病，包括早期癌症发病、骨髓功能衰竭及先天性异常。相较之下，家族性腺瘤性息肉病（FAP）则会在大肠中形成数百个良性腺瘤，这些腺瘤有可能会随时间演变成恶性癌症。
遗传性乳腺-卵巢癌综合症主要由BRCA1和BRCA2基因的突变所引起，对女性而言，这显著增加了乳腺和卵巢癌的风险。
此外，遗传性非多发性结肠癌（林奇综合症）通过影响DNA修复基因而增加多种癌症的风险，包括结肠癌和子宫内膜癌。这让我们在检查家族健康的过程中，能更有效地识别潜在的风险因素。
基因筛检的意义
基因筛检可帮助确定是否存在任何遗传突变，进而了解个体在癌症方面的风险。若发现阴性结果，患者并非一定要担心，但若基因测试结果为阳性，则须针对性采取预防措施。
为了解决健康问题，进一步的预防行动可以包括规律的运动、保持健康饮食及定期的健康检查。
透过医疗专业人士的指导和建议，了解自己的家族病史不仅能帮助个体评估风险，更可以建立起早期预防的良好习惯。例如，针对遗传性乳腺癌的患者，定期进行乳腺筛检可以使癌症更早被发现，从而提高治疗的成功率。
结语
总结来说，了解家族健康状况对于早期发现癌症的重要性无法被高估。我们是否应该更加注重我们的家族健康史，以此来减少癌症风险，保护我们的下一代？
