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你知道吗？石人症的基因突变竟然让肌肉变成骨头！
在医学界，有一种罕见的疾病名为石人症，科学上称其为纤维性骨异生症（Fibrodysplasia ossificans progressiva，简称FOP）。这种疾病的特性令人震惊，因为它会导致患者的肌肉、韧带和其他结缔组织转变为骨骼，这种变化完全改变了患者的运动能力和日常生活。
石人症被誉为“石头人症”，因为它可能使患者的身体逐渐被骨骼所取代，最终导致完全的运动丧失。
FOP的根源在于ACVR1基因的突变。这个基因的变异影响了身体的修复机制，使得在受伤或没有明显外伤的情况下，原本应该进行修复和愈合的肌肉组织却意外地变成了骨骼。这些异常增生的骨头被称为“异位骨化”，它们的一个特点是看起来与正常骨骼一样，但是在错误的位置上。
病症的信号与症状
该病的最初症状通常在十岁以前就会出现，常见的情形是出生的孩子有畸形的脚趾。在FOP的患者中，骨骼成长通常从身体的上部开始向下发展，最初的骨化通常发生在颈部，然后是肩膀、手臂和胸部，最终影响到脚部。这一过程对于患者的生活质量造成重大的负面影响。
对于许多FOP患者来说，即便是轻微的创伤或注射都能导致病情恶化，增加身体部位的骨化情况。
基因学及诊断
FOP是一种自体显性遗传的疾病，这意味着如果一位父母带有突变基因，他们的子女有50%的机会会遗传这种病。关于诊断，FOP的早期诊断至关重要，通常透过X光来确认病情。由于FOP的罕见性，许多患者在早期可能被误诊为癌症或其他良性病变，这使得病情加剧。
目前的治疗与研究进展
目前，石人症尚无根治之法。尽管如此，最近一种名为Sohonos（palovarotene）的治疗药物获得批准，显示出了一定的潜力。市场上还在开发其它针对FOP的药物，例如选择性DNA疗法，希望能够针对造成骨化的基因进行修复。
由于手术可能引发急剧的骨增生，FOP患者的手术风险更高，因此通常不建议对此类患者进行手术治疗。
病史以及流行病学
石人症的研究历史可以追溯到1692年，标志着这种疾病的认知已历经数个世纪的发展。至2017年，全世界确认的FOP病例约有800例，使之成为已知的最稀有疾病之一，而其发病率仅为每百万人中0.5例，且并不特定于某一种族。
希望与未来研究
随着科学的进步，对于石人症的深入研究仍在继续。各大制药公司目前正在积极开发可能的治疗方案，并进行相应的临床试验。无论如何，患者的生活质量和寿命持续受到学界的重视和挑战，这激发了对这种罕见病的更多探索。
随着对石人症的进一步研究，我们是否能够找到治疗这一罕见病的新方法？
