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如何辨识世界上最罕见的病症——石人症？
石人症（Fibrodysplasia ossificans progressiva，简称FOP）是一种极为罕见的结缔组织疾病，其特征是纤维性结缔组织如肌肉、肌腱和韧带会逐渐转变为骨组织。这一病症被认为是唯一一种拥有将一个器官系统转变为另一个器官系统能力的已知医学状况。对于受此疾病摧残的人来说，没有疗法可言，并且这种疾病的进展往往导致严重的身体残疾。
石人症的形成与ACVR1基因突变有关，这会影响身体的修复机制。
FOP患者的纤维组织在遭遇创伤或者自身机体的影响下，会以异常的方式生成骨组织。这一过程中的新骨生成会构建出一副副次级骨架，并且逐渐限制患者的活动能力。严重时，患者甚至会因为新骨的形成而完全无法移动，这也让FOP获得了“石人病”的别名。
石人症的症状与表现
FOP的首要症状通常是先天性的大脚趾畸形，而在10岁之前，患者会经历第一次的“爆发”期，此时开始产生骨骼增生。骨增长一般是由身体上部向下进行，最初发生在脖子部位，随后蔓延至肩部、手臂、胸部，直到最后的足部。骨骼化最早会在背部、躯干、头颅和靠近身体中央的部位出现，随着病情进展，则会转移至身体的远端部位。
当病情恶化时，可能造成关节无法灵活，甚至影响到开口说话及进食。
有趣的是，这些异常的骨骼增生并不会导致病人变得强壮，有时甚至会限制呼吸，因为肋骨周围的骨骼形成会压迫肺部，造成呼吸困难。由于该病非常罕见，人口中约有一人罹患，故常常被误诊为癌症或纤维化，这可能会导致医生建议患者进行活检，反而促进了FOP骨骼的增生。
疾病的成因与遗传学
目前FOP的成因被认为是由于2号染色体上的一种隐性基因突变所导致。大多数FOP患者的致病基因突变都是自发性产生的。这种突变会导致身体的修复机制发生故障，造成原本不会形成新骨的纤维组织，在遇到任何创伤或炎症时进行异常增生。
ACVR1基因的突变可导致错误地开启了身体的骨生成程序，这是FOP的关键。
这种突变本质上干扰了身体正常的生长和发育机制，仿佛将身体的肌肉和柔软组织误导为骨组织发育的信号，最终使得受影响者的身体无法正常活动。在一些情况下，受影响者甚至会因为其家族不曾出现的基因突变而完全不具传染性，这使得FOP在医学界中被视为一个难以研究的议题。
如何诊断石人症
由于FOP的特殊性，早期通过影像学检查进行诊断非常重要，以避免不必要的侵入性检查。专业的临床医师需要足够注意这种罕见的疾病，因为它常常被误诊为其它疾病，这导致患者接受了潜在的病情恶化的检查或治疗。
成功的早期诊断可透过X光及临床观察发现身体的异常骨变化。
除了影像学诊断，还可以透过血液测试检测是否存在与FOP相关的生物标志物，如堿性磷酸酶等指标。受FOP影响的患者，其畸形的头趾也是一个重要的诊断线索。
治疗与未来展望
目前FOP并无根治方法，但已经有新的治疗手段如Sohonos（palovarotene）获得批准，此品在医学界引起了广泛的关注。尽管如此，手术常常不是有效的治疗选择，因为手术后可导致快速增生新的骨组织。 FOP患者在进行任何手术或脑部麻醉时常常会遇到困难，这些情况必须谨慎对待。
抗炎药物等间歇性疗法有助于降低FOP病情的发作，但并不能治愈此病。
近年来，针对FOP的研究逐渐得到重视，许多新治疗方法被提出，包括抗sense 基因疗法，这些有望对FOP患者产生积极的疗效。明确的方向需要更多的科学探索和临床试验来确认其有效性。就像FOP这一独特的疾病一样，我们还可以如何寻求其它罕见病的解决方案呢？
