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你知道吗？必需性血栓性血小板增多症为何会在常规血检中意外被发现？
必需性血栓性血小板增多症 (ET) 是一种罕见的慢性血癌，属于骨髓增生性肿瘤（myeloproliferative neoplasm），其特征是由骨髓中的巨核细胞过度产生血小板。患者在诊断时通常并没有明显的症状，而是因为常规血液检查中发现血小板数量升高而意外被诊断。这种状况究竟是怎么发生的呢？
症状与征兆
大部分罹患必需性血栓性血小板增多症的人在诊断时不会有任何明显的症状。相对于其他血癌，ET 的症状相对不易察觉，最常见的症状包括：
出血（由于血小板功能异常）、血栓（例如深静脉血栓或肺栓塞）、疲劳、头痛、恶心、呕吐、腹痛、视觉障碍、晕眩、昏厥，以及四肢麻痹。
在体检中，最常见的征兆则是白血球数量增加、红血球数量减少，以及脾脏增大。
病因分析
在 ET 病例中，巨核细胞对生长因子的敏感度增加，导致产生的血小板活化，进而增加血栓形成的可能性。当血小板数量超过 100 万时，因为血小板过多，von Willebrand 因子（vWF）可能被过量血小板捕获，导致无法形成足够的 vWF 以进行血小板粘附，进而增加出血风险。
JAK2 激酶（V617F）突变在 40-50% 的病例中出现，若有该突变，则确认诊断。
此外，在缺乏 JAK2 或 MPL 突变的患者中，2013 年发现了 calreticulin 突变，成为第二常见的血液增生性肿瘤突变。这些突变会影响到最后外显子，导致读取框的偏移，造成新终端肽的形成，并引发内质网保留信号的丧失。
诊断标准
根据 2005 年提出的诊断标准，确诊必需性血栓性血小板增多症需要同时满足以下条件：
- A1: 血小板数 > 400 × 10³/μL 持续至少 2 个月
- A2: 现有 V617F JAK2 突变
- B1: 反应性血小板增多症无其他原因
- B2: 无缺铁性证据
- B3: 无红细胞增多症的证据
- B4: 无慢性髓性白血病的证据
- B5: 无骨髓纤维化的证据
- B6: 无骨髓发育不良的证据
治疗方法
并非所有病例都需要治疗，患者通常根据年龄、病史及血液检查结果被划分为低风险或高风险群体。低风险患者通常接受阿斯匹林治疗，而高风险患者则可使用羟基脲、干扰素-α 或安格利度。
现在已有一些未获批准但在临床试验阶段的药物，例如 bomedemstat，期待能降低血小板数量。
在 ET 患者中，羟基脲可降低动脉血栓的发生率，而安格利度在某些情况下则可降低严重出血的发生率。
预后与流行病学
必需性血栓性血小板增多症通常被描述为一种缓慢进行的疾病，具有长期的无症状期间，并可能伴随着血栓或出血事件。而在良好的医疗控制下，患者的平均寿命与非 ET 患者相差不大。根据统计资料，每年 ET 的发病率约为 0.6-2.5/100,000，且多数病例发生在 65-70 岁之间，女性的发病率高于男性。
与怀孕的关联
在怀孕期间，羟基脲和安格利度是禁忌药物，因为必需性血栓性血小板增多症会增加三倍的流产风险。因此，需对母亲及胎儿进行密切的监控，并在必要时使用低剂量低分子量肝素进行治疗。
结论
必需性血栓性血小板增多症的发现，往往是在常规血液检查中意外得知，其不易察觉的特性及因突变所引发的多重复杂情况使其诊断过程变得异常艰涩。你是否也曾想过，在未来医学发展中，如何能更有效地检测和治疗这类隐形的血癌呢？
