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从腹痛到精神症状：急性间歇性紫质症的攻击为何如此多变？
急性间歇性紫质症（Acute Intermittent Porphyria, AIP）是一种罕见的代谢障碍，主要影响血红素的生成，这是因为缺乏酶丙酮酸脱氢酶（porphobilinogen deaminase）。它是急性紫质症中最常见的类型。这种疾病的临床表现极具变异性且不具特异性，患者通常是无症状的。大多数基因携带者并没有家庭病史，因为这种情况可能在数代中保持潜伏。在这种综合征中，通常只有 10% 的基因携带者会出现急性发作的情况，而这些发作在女性中更为常见。
急性显示肠道疼痛和心跳加速是急性间歇性紫质症最常见的症状之一。
急性发作的多样性
AIP 有四种急性紫质症状，其中 90% 的患者从未经历急性发作，通常是无症状的，而大约 5% 的患者则会经历重复性发作。发作的高峰期通常出现在青年女性身上，青春期前或更年期后的患者则相对少见。急性发作的症状通常从几小时持续到几天不等，而在发作之间，患者通常是无症状的。
典型的症状表现为剧烈的腹痛、早期心动过速，并可能伴随呕吐及便秘。
急性攻击的症状与影响
重度的急性发作可能需要住院治疗。腹部疼痛通常是剧烈的、绞痛样的，且位置不明确，常伴有背部和腿部的疼痛。患者可能还会表现出严重的背部和腿部疼痛及僵硬，其后可能出现腱反射丧失和麻痹的情况。精神症状也可能伴随着发作，例如类似偏执型精神分裂症的特征，但罕见的精神病和幻觉则不常见。
发作的诱因与病因
急性发作的诱因一般包括许多药物、减重饮食及手术等。许多药物，如抗生素、荷尔蒙避孕药、癫痫药物、麻醉剂及 HIV 治疗药物，都可能与急性间歇性紫质症有关。 AIP 的发病原因是由于基因突变导致的【 porphobilinogen deaminase】酶的活性下降，这一过程造成了血红素生成的障碍，进而使丙酮酸堆积在细胞中。
急性发作的机制尚不清楚，目前最被接受的假说是丙酮酸堆积会对神经元造成毒性影响。
遗传学因素及其影响
急性间歇性紫质症的遗传模式是自体显性，这导致了其腺体酶的部分功能缺损。这种疾病过于罕见，难以估算其流行率，但在家庭中，其发病率会提高。虽然一般人口中的穿透率较低，但在基因携带者中，该疾病的临床表现则更为明显。
诊断与检测
急性紫质症的初步诊断通常通过尿液检查确认。尿液中的丙酮酸水平升高可以确诊AIP。基因测试的进步使得早期诊断成为可能，并有效降低了患者的发病风险。针对特殊突变的分析和生化活性跟踪已经显示出很好的结果，能够有效识别AIP的发病风险。
治疗方法
若急性发作由药物引起，停止使用相关药物是很重要的。高碳水化合物的输液建议可以促进康复。而在急性发作期间，海明来素（hematin）和海明醇（heme arginate）是首选的治疗方案。虽然这些治疗并不是治愈，但能缩短攻击期间并降低发作的强度。
大多数患者在经历剧烈的疼痛时，几乎都需要使用鸦片类止痛药来缓解痛苦。
终究，急性间歇性紫质症的多变性和不确定的发作使得医疗工作者在诊疗过程中需要格外谨慎。这不仅是一个生理健康的挑战，更是影响心理健康的潜在因素。您认为这种疾病的多样性会如何影响人们对其预防与治疗的认识与反应呢？
