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激发好奇心的尿液颜色：为何急性间歇性紫质症患者的尿液变成酒红色？
急性间歇性紫质症（AIP）是一种罕见的代谢障碍，主要影响血红素的合成，因为缺乏一种名为碱基酮酸氨基酸脱氨酶（porphobilinogen deaminase）的酶。这种疾病是所有急性紫质症中最常见的一种，尽管其症状千变万化，且常常不具特异性，对于许多病患来说，它可能会长时间隐匿于自体内部，并在多代之间未表现出明显症状。这样的隐蔽性使得许多遗传携带者可能并未意识到自身的疾病史。
在急性发作中，患者的尿液可能显现出深红色，这一特征让许多人对此疾病产生极大的好奇与疑问。
急性发作的症状
急性间歇性紫质症的急性发作（attack）主要发生于年轻女性，且在月经及其他生理变化期间较为常见。 90%的患者从未经历过急性发作，通常是在发作期间，他们会感受到剧烈的腹痛和心跳过速，伴随呕吐和便秘。其腹痛特征为剧烈、绞痛且不易定位，时常与背部和腿部的疼痛同时出现。
急性发作的患者在医学检查中通常未显现出任何明显异常，这增加了确诊的难度。
病因与遗传
AIP的根本原因是基因突变，这些基因影响血红素的合成路径。血红素的合成顺序是从粒线体开始，然后进入细胞质，最后再进入粒线体进行完整的合成过程。大约80%的血红素是在骨髓的红细胞中合成的，而15%则是在肝脏的实质细胞中产生。在急性间歇性紫质症中，于第11号染色体的HMBS基因上识别出超过100种突变，这些突变导致了酶的功能减退。
该病呈现自体显性遗传，意味着即使只有一个突变基因就会导致疾病的表现。
诊断与检测
急性紫质症的初步诊断通常透过尿液分析来确认，包括使用常见的Watson-Schwartz测试。尿液中的尿卟啉原（porphobilinogen）含量升高可确认AIP的存在。此测试的正确指标是尿液中的特定物质增加至正常值的五倍以上，然而若是轻微的变化，可能只是脱水造成的假象。
治疗方法
在急性发作期间的治疗首要任务是停用引发发作的药物。此外，通常会建议以高碳水化合物的葡萄糖液进行补充，这可能有助于快速恢复。对于急性发作，使用血红素（hematin）及血红素阿根廷（heme arginate）是一种标准治疗方法以减轻症状。
尽管这些治疗不会根治疾病，但可以有效缩短发作的持续时间并减少其严重性。
文化与历史影响
在许多文化和历史文献中，人们曾经对一些著名人物如画家梵高及英国国王乔治三世的疾病做过推测，认为他们可能罹患此病。这些故事使得急性间歇性紫质症除了作为医学议题外，还扮演着引人入胜的文化角色，让人对古今文人及艺术家的疾病史充满好奇。
从急性间歇性紫质症的特征和症状中，我们能否思考出更多与其相关的健康与文化之间的联系呢？
