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急性间歇性紫质症的神秘面纱：为何只有少数人经历剧烈攻击？
急性间歇性紫质症（AIP）是一种罕见的代谢疾病，影响血红素的产生，因为缺乏酶豉波肟基脱羧酶。这是急性紫质症中最常见的一种，然而其临床表现令人困惑，并未在所有基因携带者中皆显现。
有研究显示，大约90%的受影响个体从未经历急性攻击，并在日常生活中无任何症状。
AIP的临床表现高度变化且非特异性，许多基因携带者并未有家族病史，因为该病症可能在多代中潜伏不发。而在病症表现中，只有约10%的基因携带者经历剧烈的发作，通常在33岁左右被诊断。据统计，女性更容易在AIP的急性攻击中遭遇困扰。
急性攻击的症状往往包括腹部剧痛与心跳加速，这些症状可能持续数小时至数天。
AIP的急性攻击症状可包括严重、绞痛性的腹部疼痛，以及背部和腿部的疼痛。少数病人则可能出现心理症状，如类似偏执性精神分裂症的征兆。患者的尿液常常呈现深红色，这一显著特征经常被称为「葡萄酒尿」，但它只是AIP的一种非特异性症状。
急性攻击的原因与机制
AIP是一种自体显性遗传的紫质症，其基因突变会影响血红素合成的酶。 AIP的发作机制尚不明确，但科学家一般认为，豉波肟基（porphobilinogen）的累积会对神经系统产生毒性影响。
研究表明，AIP病患的自律神经系统与周边神经系统对毒素的易感性较高，这或解释了出现的腹痛及心跳快的情形。
将AIP与其他类型的紫质症区分开来的特点之一是急性攻击后通常没有皮肤光敏感的症状。最常见的急性攻击的诱因包括药物、减重饮食及手术等。
AIP的遗传学和诊断
AIP的遗传模式为自体显性，每一代的基因携带者发病机率低，然而即便在家族中，严重程度和发病机率会有所变化。目前已经鉴别出421种HMBS基因变异，这些变异可能引发AIP。
基因测试已显著降低AIP的发病率，能够在无症状时及早诊断，通过针对突变分析，约95%的敏感性和100%的特异性能确认突变的致病性。
诊断通常通过尿液检查来进行，当尿液中豉波肟基水平升高五倍时，即可确认AIP的存在。快速的诊断对于减少出现永久性神经损害的风险至关重要。
AIP的治疗
假如是由药物引起的急性攻击，停用相关药物至关重要。研究建议用高碳水化合物（10%葡萄糖）输注以辅助康复。急性攻击时的首选治疗是肝素或肝酸。
虽然肝素不是治愈性治疗，但能缩短攻击的持续时间并减少攻击强度，且副作用也是非常罕见。
对于急性攻击的疼痛治理极其重要，通常需要使用鸦片类药物。此外，随着癫痫和其他并发症的发生，选择安全的抗癫痫药物也变得至关重要。
社会影响与历史案例
历史上，有多位名人疑似患有AIP，例如画家文森特·梵谷和英国国王乔治三世等。他们的症状及病史激发了人们对这种神秘病症的更多关注与研究。
AIP的稀有性及其各种表现形式使其成为一个持续引发医学界探讨的重要主题。在如此少数的患者中，为何只有一些人经历剧烈攻击，值得我们深入思考？
