Language
Country/Area
No result found
从古希腊到现代：皮肤起泡的秘密在于什么？
罕见的慢性水泡性皮肤疾病——天疱疮（Pemphigus vulgaris）自古希腊以来便引发了人类的兴趣，它是天疱疮家族中最常见的一种。其名称源自希腊语“pemphix”，意指水泡。天疱疮之所以形成，主要是由于人体自身的抗体攻击结构皮肤细胞连结的蛋白质，这一过程反映了自身免疫病理的表现。随着时间推移，不经治疗的病人，皮肤上出现的水泡与溃疡会持续增加，让人堪忧。
死亡率在未经医疗的情况下接近90%，而如今通过治疗，这一数字已降低至5%至15%之间，但仍被视为具有潜在致命性的疾病。
症状及不适
天疱疮的症状最常在口腔内表现出来，尤其是口腔的颊部和上颚，除了口腔水泡外，还可能在皮肤表面见到水泡。该病的水泡特征是柔软的，且一般不影响手掌和脚掌的皮肤。这些水泡常常破裂并形成糜烂性病灶，对患者的生活质素造成明显影响，失去进食的愉悦以及持续的疼痛感可导致体重减轻和营养不良。
尼科尔斯基征象的呈现是判断该病的指标性迹象，即正常皮肤轻微摩擦后出现水泡。
病理生理
天疱疮的病理生理是由于抗体针对皮肤中细胞间结构——去髓鞘蛋白（desmoglein 1和3）所引起的。这些抗体的出现，导致表皮中皮肤细胞的分离，形成水泡，这种现象称为“细胞分离”。在组织学上，基底层的角质形成细胞仍然与基底膜相连，这种现象被称为“墓碑样外观”。而随着细胞间结合的破坏，听觉性液体在皮肤的角质细胞间积聚，形成易于脱离的水泡。
诊断
由于患病率低，天疱疮的诊断常常令人困惑且耗时。早期，患者可能会出现口腔溃疡或皮肤水泡。进一步的诊断可通过活检进行，所取的组织需经过免疫萤光染色检测，这澄清了细胞间连结的受损情况。标准的检查方式是通过取样围绕病灶的皮肤，特殊技术下可见到面对抗体的损伤情形。
确诊天疱疮的金标准在于活检与直接免疫萤光检查。
治疗
以往，糖皮质激素及其他免疫抑制剂被广泛用来减轻天疱疮的症状。然而，这些药物伴随着严重而长期的副作用，因此其应用需尽量限制。近年来，单克隆抗体如利妥昔单抗（rituximab）表现出更佳的疗效，并已成为首选的间接治疗。随着FDA在2018年的完全批准，许多患者在使用一次利妥昔单抗后便能获得缓解。
早期介入治疗可提高疗效，而利妥昔单抗结合静脉免疫球蛋白联合疗法在随访中持续10年无复发。
流行病学
天疱疮在英国的患病率为每百万人中约1至5例，而全球的发病率为每百万人1至10例。美国的病例数量预计超过14000例。在以色列的研究中，该病的发病率在犹太人中显著提高，其风险是其他族群的四十分之一。然而，如果不进行适当的治疗，大约八成的患者在一年内会死于感染或因溃疡导致的流体损失。
对于罕见疾病的瞩目似乎总是敲响警钟，研究者们持续寻求更有效的治疗方法，并考虑未来可能的基因疗法与细胞治疗方案。这些研究是否能为天疱疮的患者带来希望？
