库欣病是一种由于脑下垂体分泌过多的肾上腺皮质刺激激素(ACTH)而引起的疾病,导致肾上腺皮质素的过量分泌,通常是由脑下垂体腺瘤所致。这种情况往往被误判为其他疾病,造成了诊断上的困难。
库欣病的症状与其他引起高皮质醇血症的疾病通常非常相似,这使得临床诊断变得复杂和棘手。患者常常在出现极其明显的特征之前,就已经感受到许多不适的征兆。诊断过程中,医生需要考量以下几个主要症状:
最常见的症状包括紫色妊娠纹、肌肉萎缩、骨质疏松及肾结石等。
而在儿童中,肥胖和生长迟缓则是主要的临床表现。
正确诊断库欣病是一个多学科的过程。在确诊高皮质醇血症后,通常需要进一步进行一系列的生化测试,例如唾液和血清皮质醇检测、24小时尿液自由皮质醇(UFC)检测等。
没有单一的测试是完美的,必须结合多种测试以达成可靠的诊断。
ACTH血液测试、地塞米松抑制测试(DST)及尿液检测等各种测试均有其局限性。例如,地塞米松抑制测试的假阳性率在健康患者中高达30%。因此,在诊断中即使患者表现出高皮质醇症状,也未必能完全确定库欣病的存在。
虽然CT或MRI可以显示脑下垂体腺瘤,但约有40%的库欣病患者的MRI无法发现相关肿瘤。这无疑增添了诊断的挑战性,并需要其他诊断工具的辅助。
长期的误诊不仅使得患者错失最佳治疗时机,还可能导致心理上的焦虑和自我怀疑。许多患有库欣病的患者最终都会发现自身的症状与他们最初被诊断的疾病完全不符。这样的情况对病患的生活品质造成了严重影响。
即便患者的临床症状一再加重,在医疗系统中却可能漫长地待在排队和检查中。
库欣病的发病率相对较低,成年女性的患病率显著高于男性,这一点在流行病学的研究中得到了证实。此外,大多数患者在出现症状后3至6年才被正确诊断。
充足的临床教育、医生对库欣病的了解以及早期筛查或许能减少诊断不准的现象。这不仅有助于正确的诊断,也能提升病患的治疗效果及生活品质。
然而,考虑到医疗资源的分配、医生的专业知识和病患的主动性,我们不禁要思考:在常被误诊的流行病中,如何才能做到早期检测与准确诊断呢?