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慢性肉芽肿病如何挑战我们的免疫系统？让我们揭开这个神秘疾病的真相！
慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的遗传性疾病，其影响免疫系统的功能，使部分免疫细胞难以生成可用来杀死某些病原体的反应性氧化物质。作为一种严重的免疫缺陷疾病，CGD的患者经常面临着重复的感染挑战。根据美国的资料，CGD的发病率约为20万分之一，每年新增病例约20例。此疾病首度于1950年被描述，并在1967年确认其背后的细胞机制。
「CGD的核心问题在于免疫细胞对已吞噬的病原体无法有效进行杀灭。」
症状与征兆
CGD的症状通常于儿童期出现，且常见于五岁之前。患者最显著的征兆是反覆的感染，这些感染包括：
- 肺炎
- 皮肤和器官的脓肿
- 关节炎
- 骨髓炎
- 菌血症
- 浅层皮肤感染如蜂窝组织炎或脓疱疹
不寻常的感染
CGD患者常被一些通常不会在正常免疫系统中引起疾病的病原体感染。这些病原体主要是一些产生催化酶的细菌，例如金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌以及特定的真菌如肺曲霉等。
「虽然CGD患者能抵御无催化酶的细菌，但对于产生催化酶的细菌则显得脆弱。」
遗传学
绝大部分的CGD是因X染色体上的基因突变所致。这意味着，病症在男性中更为普遍。不同类型的CGD可能因多种基因突变的影响而发生，其中包括自体隐性传承的形式。
病理生理学
CGD患者的免疫细胞无法有效生成反应性氧化物以消灭病原体，这主要是因为其NADPH氧化酶系统出现缺陷。这些免疫细胞在吞噬细菌后的呼吸暴发反应中依赖该酶的正确运作，当这一系统受损时，导致细菌未能被有效杀灭。
诊断
诊断CGD主要依赖于中性粒细胞功能测试。当出现CGD的怀疑时，医生通常会进行中性粒细胞功能检测，并最终进行基因检测以确认诊断。
「中性粒细胞功能测试可揭示CGD患者在生成反应性氧化物方面的问题。」
分类及治疗
CGD的治疗主要分为两个方向：早期诊断与感染预防。抗生素是常用的预防性药物，医生会建议使用磺胺甲恶唑来预防细菌性感染。此外，对于真菌感染，常使用伊曲康唑等药物。
预后
现代治疗已有助于改善CGD患者的生存期，过去许多患者在十岁之前就遭遇死亡，而目前接受适当抗生素预防的患者，其死亡率已降至3%以下。随着人类对此疾病的认识加深，平均存活年龄已延长至至少40年。
结语
慢性肉芽肿病的研究不仅仅是对一个疾病的探索，它也挑战着我们如何理解免疫系统的复杂性和人体的反应机制。在面对这种严峻的疾病时，我们究竟能够做些什么来保护自己和他人，每个人都在寻找答案？
