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为什么慢性肉芽肿病被称为“致命的儿童肉芽肿”？它的背后故事是什么？
慢性肉芽肿病（CGD），被称为“致命的儿童肉芽肿”，是一种少见的遗传病，影响着人体的免疫系统。此病的主要原因在于，一些免疫细胞在形成对抗病原体的反应氧化化合物时出现困难，导致人体无法有效地清除引发感染的细菌和真菌。这种状况在1950年首次被发现，并于1957年被命名为“致命的儿童肉芽肿”。
此病以形成肉芽肿的形式影响多个器官，且通常在5岁之前被诊断出。对于早期诊断，及时开始抗生素治疗以预防感染至关重要。
病因及发病机制
慢性肉芽肿病的根本原因在于免疫系统中的特定细胞无法有效产生反应性氧物种，例如超氧化物。这是由于污损的嗜中性白血球NADPH氧化酶，该酶通常能够将NADPH与氧气反应生成超氧阴离子。缺少这种能力使得受到CGD影响的患者在面对某些感染时非常脆弱。
症状和表现
CGD患者通常出现反覆感染症状，包括但不限于：
- 肺炎
- 皮肤、组织或器官的脓肿
- 关节炎
- 骨髓炎
- 菌血症/真菌血症
CGD患者对于一般非致病性细菌的感染有较强的抵抗力，但对于某些特定的有病原性细菌则易感。
遗传学
CGD大多是伴随X染色体的突变而遗传，因此被称为“X连锁特征”。而且，这种病的突变可能导致不同类型的CGD，包括X连锁CGD和常染色体隐性CGD。在X染色体上的gp91-PHOX基因与此病有密切关联，其影响是CGD的发病原因。
诊断
每当怀疑为慢性肉芽肿病时，需进行白血球功能测试，并应通过基因分析寻找确诊。常见的测试包括NBT还原测试和DHR 123测试。
DHR测试被认为是最有效的，因为它能够明确区分X连锁和常染色体类型的CGD病人。
治疗
CGD的管理主要集中在两个目标上：早期诊断以进行抗生素预防和教育患者以便快速处理感染。常用的预防性抗生素包括三甲氧苄氨嘧啶-磺胺甲恶唑，对抗真菌感染则可能使用伊曲康唑。此外，干扰素gamma-1b最近也被批准用于CGD的治疗。
造血干细胞移植可以从根本上治愈CGD，但风险也相对较高。
预后与英历
随着现代治疗的进步，慢性肉芽肿病患儿的存活率有了显著提升。在未进行治疗的情况下，许多儿童在十岁前就会因病去世，然而现在的患者平均存活至少40年。对于早期诊断与及时治疗至关重要，否则可能导致致命的后果。
能够了解这种病的背景及其影响的相关知识，是每一位关心人群健康的人的责任。对于此病的未来及技术发展，我们应该抱有何种期待与希望呢？
