Language
Country/Area
No result found
如何避免致命的低血糖？中链酰辅酶A缺乏症患者的护理秘诀！
中链酰辅酶A缺乏症（MCAD缺乏症）是一种影响体内脂肪酸氧化的遗传性疾病，患者的身体无法有效将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A，这导致了低血糖的风险，甚至在没有及时干预的情况下可能会导致突然死亡。这种情况通常是在禁食或呕吐后出现。在基因筛查普及之前，MCAD缺乏症是婴儿突发死亡的一个未被诊断的成因。幸运的是，早期诊断的患者预后良好。随着新生儿筛查技术的进步，该病征的认识也在不断提高，尤其是对于那些来自北欧白人族裔的个体，其发病率在1:4000到1:17000之间。
治疗MCAD缺乏症的主要策略是预防，通过避免禁食和减少对依赖脂肪酸氧化供能的情况。
病征与症状
MCAD缺乏症的症状通常在婴幼儿时期出现，包括低血酮低血糖和肝功能障碍，这些症状往往发生在长时间禁食或伴随呕吐的感染之后。母乳喂养的婴儿可能因为摄取不足而在出生后不久就出现这些情况。在某些个案中，MCAD缺乏症的首个表现可能是轻微病症后的突然死亡。值得注意的是，部分患者在不面对足够代谢压力的情况下，可能完全无症状。随着新生儿筛查的推广，一些母亲在其婴儿首次筛查中因低肉碱水平而被确诊。
遗传学
MCAD缺乏症以常染色体隐性方式遗传，意味着患者需要同时从双亲那继承突变的等位基因。相关基因ACADM位于1p31，其蛋白质由421个氨基酸组成。对北欧白人而言，一种常见突变是第985位的腺苷替换为鸟苷，导致蛋白质第304位的赖氨酸被谷氨酸取代。随着新生儿筛查的扩大，其他突变也逐渐被识别出来。虽然这些基因突变与疾病症状关联不明，但对于所有诊断为MCAD缺乏症的患者，避免禁食依然是常规治疗的核心。
诊断
在临床上，当患者出现嗜睡、癫痫、昏迷或低血酮低血糖的情况时，医生通常会怀疑MCAD缺乏症或其他脂肪酸氧化障碍。这类患者有时还会表现出急性肝病或肝肿大，导致诊断误认为瑞氏综合症。在新生儿筛查中，透过质谱分析血液样本，可以及早发现这些疾病，典型的情况是六碳脂肪酸、八碳脂肪酸和十分碳脂肪酸的含量上升。进一步的检测，如有机酸尿检查，可以确认诊断。
治疗与护理
对于大部分脂肪酸氧化障碍病症来说，MCAD缺乏症患者必须避免长时间禁食。在生病时，必须小心管理，以防止代谢问题导致的生命危险。提供简单碳水化合物或葡萄糖，以防止身体分解自身的物质，对维持健康至关重要。患者应该随时携带“急救信”，这需要包含处理危机情况的具体步骤以及联系专家医生的资讯，这样能保证在医疗工作人员不熟悉患者情况时，仍能给予正确的处理。
MCAD缺乏症常被小儿科医生误诊为瑞氏综合症，这是因为这两者的症状有时相似，特别是在病毒感染后出现亮相，但瑞氏综合症通常与使用阿司匹林有关。
预后与发病率
关于MCAD缺乏症的预后，1994年进行的一项研究显示，至少25%的患者在30个月前逝世。虽然存活下来的患者中，有些经历轻度或重度的残疾，但仍有不少患者的学业和生活发展正常。而2006年的一项荷兰研究显示，约17%的患者在早期年龄去世。值得注意的是，所有新生儿期诊断的患者在随访时都仍然存活。
MCAD缺乏症在北欧白人当中最为常见，北德地区的发病率为1:4000，这是全球最高的数字。相比之下，亚洲地区的发病率明显更低，台湾约为1:700000。了解这种病症并针对高风险人群进行早期筛查，以提高存活率，这是当前的迫切需要。
随着对于中链酰辅酶A缺乏症的认识增强，充足的教育和正确的护理可以帮助患者有效避免潜在的低血糖危机。未来在这方面的科学研究和临床实践中，我们又能学到哪些新的知识呢？
