Language
Country/Area
No result found
中链酰辅酶A脱氢酶缺乏症：为何这个罕见疾病让婴儿面临生命危机？
中链酰辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD缺乏症）是一种脂肪酸氧化障碍，影响身体将中链脂肪酸分解成乙酰辅酶A的能力。该疾病的特征是低血糖和瞬间死亡，若不及时干预，症状最常在禁食或呕吐时出现。 在扩大新生儿筛检之前，MCAD缺乏症是造成婴儿猝死的未被 diagnosed 的原因之一。当能够在症状出现之前被确认时，这种疾病的预后良好。
MCAD在北欧人群中的发病率最高，现今在某些地区的比例为1:4000至1:17000。
这种病症通常在幼儿早期以低酮血低血糖和肝功能障碍的形式表现，尤其是在长时间禁食或感染并伴随呕吐后。对于单一母乳喂养的婴儿来说，刚出生不久就有可能出现类似症状，由于喂养不足。有些患者的MCAD第一次表现可能是经历轻微疾病后的突然死亡。随着扩展新生儿筛检的普及，一些母亲在婴儿通过新生儿筛检检测到低肉碱水平后被确诊为MCAD缺乏症。
MCAD的病理原因在于一种名为ACADM的基因，位于1p31，由12个外显子组成，编码一种由421个氨基酸组成的蛋白质。在北欧的高发人群中，最常见的突变是将第985位的腺嘌呤替换为鸟嘌呤，造成蛋白质中304位的赖氨酸被谷氨酸置换。其他突变自新生儿筛检扩展后被发现的可能性也较高。
MCAD的临床表现不仅取决于ACADM基因中的突变，还受到需要依赖脂肪酸氧化以获取能量的环境或生理压力的影响。
在临床诊断方面，MCAD缺乏症的怀疑主要基于出现嗜睡、癫痫、昏迷以及低酮血低血糖的症状，尤其当这些症状是由轻微疾病引发时。 MCAD的诊断可以透过扩展的新生儿筛检来早期发现，采用质谱法分析血液样本中的游离脂肪酸模式，可以识别高度特征性的六碳和八碳脂肪酸的升高。此外，尿液有机酸分析也能显示特有的二羧酸尿及低酮水平的特征。
对于MCAD缺乏症的治疗，主要是防止禁食和应对其他情况，避免身体依赖脂肪酸氧化供应能量。在疾病期间，患者需要额外补充简单碳水化合物或葡萄糖以防止新陈代谢崩溃。这些患者往往需要持有一封“紧急信”，在面对急性崩溃时，可帮助医护人员妥善施治。
MCAD缺乏症常常被误诊为雷氏症候群，这是一种在病毒感染恢复期间发展的严重疾病。
根据研究，MCAD缺乏症的预后因患者的年龄和病情的严重程度而异。随着诊断技术的进步，许多患有此症的孩子在遵守合适治疗后好过去。虽然在某些报告中有部分患者早夭，但接受早期诊断的婴儿生命预后良好。
最后，MCAD缺乏症在不同族群中的发病率差异显著，北欧地区的发病率高达每4000名新生儿中就会出现一例，而在亚洲某些区域发病率可能高达每70万名新生儿中才会见到一例。基于这些因素，对于新生儿筛检的推广以及对罕见疾病的认知，无疑是拯救更多生命的关键，一个值得探讨的问题是，如何让更多家庭意识到这种潜在的危险及其早期筛检的重要性呢？
