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了解『丙酸血症』的致命危险！它如何影响大脑、心脏和肾脏？
丙酸血症，又称丙酸尿症或丙酰-CoA羧化酶缺乏症（PCC缺乏症），是一种罕见的自体隐性代谢性疾病。这种疾病属于支链有机酸血症类别，通常在新生儿期即开始出现严重的症状，例如喂食困难、呕吐、嗜睡以及肌肉张力不足等。如果不加以治疗，可能会迅速危及生命，原因包括次级高氨血症、感染、心肌病或脑损伤等。
症状与体征
丙酸血症的症状和病情严重程度会有所不同。在新生儿中，严重的丙酸血症常见的症状包括：
- 喂食困难
- 呕吐
- 脱水
- 酸中毒
- 低肌张力（肌肉张力不足）
- 癫痫发作
- 嗜睡
丙酸血症的影响可以快速变得危及生命，而长期并发症则可能包括智力障碍、自闭症、慢性肾病、心肌病以及QT延长等心电图异常。
病理生理学
健康个体的丙酰-CoA羧化酶会将丙酰-CoA转换为甲基丙二酸-CoA，这是将某些氨基酸及脂肪转化为能量的过程中的一个步骤。丙酸血症患者的酶功能失常，无法完成此转换，这导致丙酰-CoA的堆积。正因如此，丙酸转化为危险的丙酸而在血液中累积，进而引起毒性的酸和其他化合物的堆积，对器官造成损害。
「丙酸累积会对不同器官产生不同的影响，心脏和肝脏是特别的易感目标。」
患者可能需要住院以防止体内蛋白质的分解，还需要严格管理饮食。在基因方面，PCCA或PCCB基因的双重突变会导致丙酸血症，这些基因的突变会妨碍酶的正常功能，造成氨基酸无法代谢。
诊断
诊断丙酸血症通常通过检查血液和尿液中的丙酸代谢产物（如3-羟基丙酸、2-甲基柠檬酸、丁基甘氨酸和丙酰甘甘氨酸）来确定，并需确认生物素酶活性正常以及甲基丙二酸水平正常。
管理
对于丙酸血症患者，应尽早开始低蛋白饮食。除了摄取不含蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸及异亮氨酸的蛋白质以外，患者还应接受L-肉碱治疗，并每月使用抗生素10天以清除肠道中的丙酸生成菌群。在疗程中，应准备「健康日饮食」（低蛋白内容）、以及「半紧急饮食」（含有一半蛋白质需求）和「紧急饮食」（不含蛋白质内容）计划。这些患者在感染期间有严重高氨血症的风险，可能会进入昏迷状态。近年来，肝脏移植在这些患者的管理中也可能发挥越来越重要的角色。
流行病学
丙酸血症的遗传方式为自体隐性，根据统计，美国的发病率约为每35,000名新生儿中有1名。此状况在沙乌地阿拉伯的发生率更高，约为每3,000名新生儿中有1名。此外，这种疾病在阿米什、门诺派以及其他有高频繁近亲繁殖的族群中也较为常见。
历史
在1957年，一名男性婴儿因为智能发展不良、高度酮症和高甘氨酸血症而受到关注。此病例在1961年被约翰霍普金斯医院的医疗团队用作报导，当时称该疾病为酮症高甘氨酸血症。 1969年，科学家利用原始患者的姐妹资料确定丙酸血症为一种隐性疾病，并透露丙酸血症与甲基丙二酸血症是由同一酶途径的缺陷所引起的。
「我们应该思考，这种罕见的疾病对患者和家庭的影响究竟有多深远？」
