Language
Country/Area
No result found
哪一种罕见疾病会在新生儿期引发致命的高氨血症和心脏问题？看看这背后的原因！
在新生儿期，某些罕见疾病可以引发致命的健康问题，其中之一便是丙酸血症（Propionic Acidemia）。这是一种自体隐性遗传的代谢障碍，通常在出生后不久便会显现出各种严重的症状。
丙酸血症可引起严重的高氨血症、心脏病以及其他生命危险的健康问题。
症状与征兆
丙酸血症的症状在新生儿中会变得非常明显。常见的征状包括：
- 进食困难
- 呕吐
- 嗜睡
- 肌肉无力（低肌张力）
- 癫痫
- 脱水
如果没有适当的治疗，这些症状可能会迅速导致危及生命的情况，包括脑损伤、心肌病和感染的风险增加。
长期的并发症包括智力障碍、自闭症、慢性肾病和心肌病。
病理生理学
在健康个体中，丙酮酰辅酶羧化酶（Propionyl-CoA Carboxylase）能够将丙酮酰辅酶转换为甲基丙酮酰辅酶，这是将某些氨基酸和脂肪转化为能量的过程中的一个重要步骤。然而，丙酸血症患者的这种酶无法正常运作。
这会导致某些必需氨基酸如缬胺酸（Valine）、蛋氨酸（Methionine）、异亮氨酸（Isoleucine）和苏氨酸（Threonine）的积累，进而造成丙酸的积聚，对身体的多个器官造成损害。
诊断
丙酸血症的诊断主要依赖以下生化指标：
- 丙酸的代谢产物在血液和尿液中的浓度升高
- 生物素酶（Biotinidase）的活性正常
- 甲基丙酸的水平正常
管理与治疗
及早开始低蛋白饮食是管理丙酸血症的重要步骤。适当的饮食设计包括去除蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的蛋白质混合物。
此外，患者可能会需要 L-肉碱（L-carnitine）的补充，以及每月进行抗生素治疗以去除肠道内的丙酸以前体。此外，保持严格的饮食管理至关重要：
- 正常日饮食：低蛋白内容
- 半紧急饮食：半量蛋白要求
- 紧急饮食：不含蛋白质
在特殊情况下，肝脏移植正获得越来越多的重视，可以改善患者的生活质量。
流行病学
根据统计，在美国，每35,000次出生中约有1例丙酸血症，这种疾病在沙乌地阿拉伯的发病率更高，大约为每3,000次出生1例。此外，阿米什（Amish）、门诺派（Mennonite）等高血缘婚配的社群中也较为常见。
历史背景
丙酸血症的历史可追溯到1957年，当时一位小男孩的出现引起了医学界的注意。经过饮食测试后，医生发现给予某些氨基酸后，症状变得更为恶化。藉由进一步的研究，科学家们帮助确定了这一疾病是由于酶缺乏导致的隐性遗传病。
今日的诊断与管理方法已大大改善了此疾病的预后，但研究仍在进行，寻求更多的治疗选择。
丙酸血症是一种可怕的遗传疾病，其潜在的影响可在患者的整个生命中持续存在。在此背景下，社会大众对这些罕见疾病的认识与理解有多重要呢?
