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为什么有些婴儿会突然出现剧烈呕吐和昏迷？可能是罕见的代谢异常！
在新生婴儿的健康监测中，有些婴儿在短时间内出现剧烈的呕吐及昏迷，这让许多父母和医疗人员感到震惊和担忧。这可能是由于一种称为丙酸血症的罕见代谢异常所引起，这种疾病会威胁到婴儿的生命，需要立即的医疗介入。本文将深入探讨丙酸血症的病因、症状、诊断及管理方式。 <p>>
Background of propionic acidemia
丙酸血症，也被称为丙酸尿症或丙酰辅酶A羧化酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，属于支链有机酸血症。这种疾病通常在出生后不久就会显现，并伴随着喂养困难、呕吐、嗜睡及肌肉紧张度降低等症状。如果不及时治疗，可能会迅速导致致命的后果，如高氨血症、感染、心肌病或脑损伤。 <p>>
症状与体征
丙酸血症的症状和严重程度可能因个体而异。新生儿的重症丙酸血症会出现以下症状：
喂养困难、呕吐、脱水、酸中毒、低肌肉张力（低紧张）、癫痫发作和嗜睡。 <p>>
若不加以处理，这些症状将迅速变得危及生命。长期并发症可能包括智力残疾、自闭症、慢性肾病、心肌病及QTc间期延长等。 <p>>
病理生理学
对于健康个体而言，丙酰辅酶A羧化酶能将丙酰辅酶A转换为甲基琥珀醯辅酶A，这是将某些氨基酸和脂肪转化为能量的过程之一。然而，患有丙酸血症的患者无法进行此转换，因为这种酶的功能受到损害。必需氨基酸如缬氨酸、蛋氨酸、异缬氨酸和苏氨酸无法被代谢，导致丙酰辅酶A的积累。 <p>>
在这个过程中，丙酰辅酶A转变为丙酸，进而在血液中积累，引发一系列有害的酸和毒素，对器官造成损害。不幸的是，这些毒素特别对心脏和肝脏有直接的攻击性影响。 <p>>
诊断方法
确诊丙酸血症通常依赖于对丙酸代谢物（如3-羟基丙酸、2-甲基柠檬酸、乙基-甘氨酸、丙酰甘氨酸）在血液和尿液中水平的检测。此外，检测生物素酶的活性以及甲基丙二酸的正常水平也是重要的诊断步骤。 <p>>
管理与治疗
对于丙酸血症的患者，应及早开始低蛋白饮食。在饮食的同时，患者还需要服用L-肉碱，并每月使用抗生素约十天，以清除肠道内的丙基生成细菌。患者的饮食计划应包括：
「健康饮食」—低蛋白内容；「半紧急饮食」—含有半量蛋白的餐单；「紧急饮食」—不含蛋白的饮食方案。 <p>>
由于感染可能导致严重的高氨血症，这些患者在治疗期间需要特别谨慎。此外，肝脏移植也越来越多地被应用于此类患者的管理中，有些小型案例显示出改善生活质量的潜力。 <p>>
流行病学
丙酸血症以常染色体隐性方式遗传，在美国的出生率约为每35,000名新生儿中就有一名。而在沙特阿拉伯，发病率则高达每3,000名新生儿中就有一名，此外，像是领带社、门诺派及其他有较高血亲关系的族群中，这样的疾病也更为常见。 <p>>
历史沿革
丙酸血症的历史追溯至1957年，当时一名男婴因脑发育差、反覆发作的酸中毒以及血液中高浓度的酮体和甘氨酸而被诊断。医学家Barton Childs发现，这名婴儿的症状因摄入特定氨基酸而加重。此后，这种疾病被命名为酮性高甘氨酸血症，并逐渐了解为一种常染色体隐性疾病。 <p>>
丙酸血症不仅是一种罕见疾病，也是生育健康的一项挑战。专家建议在早期阶段加以识别并介入，提供所需的医疗和营养支持，以提高患者的生活质量。在面对这些挑战时，我们是否有准备好为新生婴儿提供更好的健康保障？ <p>>
