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光链沉积病的神秘征兆：如何早期发现肾功能失常？
光链沉积病（LCDD）是一种罕见的血液细胞疾病，特点是感染抵御免疫球蛋白的片段，即光链（LCs）在体内沉积。这些光链本应由肾脏清除，但在LCDD中，光链的沉积会损害器官并导致疾病。肾脏几乎总是受到影响，这通常导致肾功能衰竭。
光链沉积病的患者中，大约有一半人也患有浆细胞增生症，这是一系列疾病，包括多发性骨髓瘤、沃尔登斯宏巨球蛋白血症等。
症状和征兆
光链沉积病可以影响任何器官，肾脏的参与几乎是必然的，通过显微镜检查可发现血尿和蛋白尿。由于光链在血浆过滤中逐渐累积，LCDD患者的肾功能快速下降，并可能出现急性肾小管间质肾炎或快速进行性肾小球肾炎的情况。这可能包括肾病综合症、蛋白尿和/或肾衰竭。
除了肾脏，光链沉积还可能在皮肤、肺、胃肠道、甲状腺、胰腺、骨髓、脾脏、淋巴结和肾上腺等器官形成沉积。虽然肝脏是LCDD中最常见的非肾脏部位，但其涉及的程度与肝功能不全的严重性并无明显关联。
心脏的参与可能与阵发性房颤、严重的充血性心力衰竭和限制性心肌病变有关。
病因及病理机制
LCDD的发展通常是由于异常免疫球蛋白的过度产生和沉积。约60%的个案是在浆细胞瘤、多发性骨髓瘤及其他淋巴增生性疾病的背景下发生的，但在许多情况下，无法确定明确的病因。
光链的主要结构在LCDD中的角色可能主导了其在体内的表现。虽然已描述κI-IV等类型，LCDD中的序列化kappa光链更可能属于V区域亚型，VκIV似乎在这种疾病中更为常见。病理性光链的形成与新的N-糖基化位点有关，这可能导致光链在受影响组织的基底膜中累积。
诊断方式
确诊LCDD需要进行多项实验室检查，包括收集血液和尿液样本以评估肾脏及肝功能并检测单克隆蛋白的存在。超声波检查、心脏超声检查、CT扫描、磁共振成像（MRI）以及正电子发射断层扫描（PET）也可能是必要的。
根据最新的诊断筛查指南，血清免疫固定检查与免疫球蛋白自由光链的检测已被认为是合理的筛查方法。
治疗方法及展望
减少对器官造成损害的光链生成是LCDD治疗的主要目标，目前的治疗选择包括使用化学疗法药物如波生坦（bortezomib）、自体干细胞移植、免疫调节药物以及肾脏移植等。虽然尚无标准的LCDD治疗方案，但高剂量美法仑（melphalan）与自体干细胞移植的联合使用在某些患者中显示出成效。
尽管LCDD是一种罕见的病症，却常常被误诊为其他疾病。根据最近的研究，LCDD患者的中位生存期约为四年，而59%的病例最终导致死亡。
随着对光链沉积病的认识增强，患者若能够接受早期检测及适当治疗，是否能够改善其预后呢?
