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肾脏为何会被光链侵蚀？揭示光链沉积病的致病机制！
光链沉积病（Light Chain Deposition Disease, LCDD）是一种罕见的血液细胞疾病，其特点是免疫球蛋白的片段，即轻链（LCs），在体内沉积。正常情况下，轻链由肾脏清除，但在LCDD中，这些沉积的轻链会损害器官，导致多重疾病。几乎所有LCDD患者都会影响肾脏，最终可能导致肾衰竭。
症状与体征
光链沉积病几乎总是影响肾脏，这可以通过显微镜检查发现血尿和蛋白尿来识别。随着轻链的逐渐增加，肾功能会迅速下降，通常表现为急性小管间质性肾炎或快速进展的肾小球肾炎。
此外，患者可能会出现肾病综合征和高血压，尽管轻链的排泄程度各异，但肾衰竭的发生频率相似。这种病症也可能影响其他器官，包括皮肤、肺、胃肠道和腺体等。最新研究证实肝脏是光链沉积病最常见的非肾脏受累部位，但它的影响不仅限于此。
致病机制
光链沉积病的发展源于异常免疫球蛋白的过度生产及沉积。约60%的病例与浆细胞瘤、骨髓瘤及其他淋巴增殖性疾病有关。在许多情况下，其确切原因仍不明。疾病的表现形式很大程度上取决于主要的轻链结构。
在LCDD中，轻链的病理性与其结构模式无明显联系，但许多重复出现的特征被识别。例如，体细胞突变而非种系突变是氨基酸替换的根源，融合的氨基酸位置也常见于免疫球蛋白结合部位。
诊断方法
诊断LCDD需进行多项实验室检测，通过血液和尿液样本来评估肾及肝功能，并检测单克隆蛋白的存在。影像学检查，即超声检查和心脏超音波，也在此过程中扮演着重要角色。最新的诊断筛检指南建议应用血清免疫固定测试和免疫球蛋白自由轻链检测。
治疗途径
LCDD的治疗目标是减少造成器官损害的轻链生产。可选用的方案包括化疗、干细胞移植以及免疫调节药物。虽然目前尚无标准治疗方案，但高剂量的美法仑与自体干细胞移植的结合在部分患者中取得了良好成效。
前景与流行病学
LCDD的临床表现往往依赖于受影响器官的数量及类型，这影响了患者的预后和生存时长。中位生存时间约为四年，随着病情进展，死亡率也显著增加。 LCDD的发病率相对较低，常被误诊为其他蛋白疾病。在估算中，男性患者的发病率是女性患者的2.5倍，并且医疗界对这一罕见疾病的认识及诊断仍然不足。
在面对这种困难的疾病时，患者及其家庭该怎么在疾病与生活质量之间找到平衡呢？
