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罕见的基因突变：为何PHEX基因与你的骨骼健康息息相关？
在我们的身体中，基因扮演着至关重要的角色，特别是在骨骼健康方面。当提到X-连锁低磷血症（XLH）时，PHEX基因的突变便是其背后的原因之一。这种由基因突变引起的罕见疾病并不是由饮食缺乏所导致，且常规的维他命D补充并无法根治，这使得XLH的成因更为复杂，让我们一起来探究PHEX基因的作用及其对我们骨骼健康的影响。
XLH的症状及征兆
XLH主要影响骨骼和牙齿，导致疼痛、不正常的骨骼结构及退化性关节炎。此症状在孩童与成人之间可能有所不同，包括但不限于如下症状：
孩童:
- 软骨病
- 短小身材
- 腿部变形（如O型腿或X型腿）
成人:
- 骨痛
- 疲倦
- 骨折或疑似骨折
- 退化性关节炎
- 听力损失
遗传学背景
据估计，XLH的罹患率约为每20,000人中有一人，且它是遗传性低磷的最常见原因。这种疾病与位于人类X染色体上的PHEX基因突变有关。 PHEX蛋白质的主要功能是不仅调节名为成纤维细胞生长因子23（FGF23）的另一种蛋白质，还能影响肾脏重新吸收磷的能力。当PHEX基因出现突变后，其正常功能便遭到破坏，进而导致FGF23的过度活动，最终引发低磷血症和骨骼异常。
XLH的诊断过程
诊断低磷性佝偻病的临床实验室评估，通常首要着眼于血清钙、磷和碱性磷酸酶的水平。在XLH患者中，血清磷的检测结果通常显示出低于正常值的情况，而尿中的磷流失则显著高于参考范围，这为诊断该病提供了重要的生化学依据。
治疗方案
传统治疗包括使用人类生长激素、活性维生素D和口服磷剂。然而，这些疗法可能带来一些不良影响，例如次级性甲状旁腺功能亢进及肾结石等。随着科学技术的进步，2018年首度推出的针对FGF23的单克隆抗体—burosumab，成为解决此病症的一个突破性治疗方案，显著改善了患者的健康状况。
社会与文化影响
随着对XLH认识的增加，国际XLH联盟的成立为全球受影响的患者群体提供了支持。此外，来自巴西的钟欣芸（Jennyfer Marques Parinos）便是一位因XLH而参加残奥会的运动员，她的故事也在提升人们对该病的认知。
总结
PHEX基因与骨骼健康的关联性不容忽视，其突变不仅影响患者的生活质量，更引发社会对于基因与健康之间关系的深思。我们是否应该更关注基因在我们日常健康中的角色，并积极寻找解决方案？
