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主要骨髓纤维化的预兆：你是否注意到这些早期症状？
主要骨髓纤维化（PMF）是一种罕见的骨髓血癌，根据世界卫生组织（WHO）的分类，它属于一组名为骨髓增生性肿瘤的癌症。这种病症通常与JAK2、CALR或MPL基因的体细胞突变相关联。在PMF中，骨髓的骨骼结构受到重塑，这一过程称为骨质硬化，同时，成纤维细胞分泌胶原蛋白和网状蛋白质，合称为纤维化。这两种病理过程会影响骨髓的正常功能，导致红血球、颗粒白血球及巨核细胞等血细胞的产量降低。
骨髓纤维化的主要特征是骨髓内纤维化，但通常伴随着脾脏肿大、骨痛及疲劳等症状。
早期症状
主要骨髓纤维化的早期症状可能不易被察觉，然而，一旦相关表征出现，患者可能会经历一系列令人不安的情况，包括但不限于：
- 腹部膨胀感，与脾脏肿大（脾肿大）有关。
- 骨痛及由于血小板数量不足而导致的瘀伤及易出血。
- 疲劳、发烧及寒颤。
- 体重减轻及食欲不振。
- 易感染，例如肺炎。
在许多患者中，主要骨髓纤维化的早期迹象包括发热、夜间盗汗和骨痛。
病因
根本原因通常与JAK2、CALR或MPL基因的获得性突变有关。约90%的骨髓纤维化患者存在这些基因的某种突变，而10%则不具这些基因突变。这些突变会导致信号传导途径的异常活化，促进血细胞的生产并影响造血功能。
JAK2突变在骨髓纤维化的发病机制中起着重要作用，这些突变导致了血细胞生成的持续性活化。
诊断
该病通常在50岁以上的成年人中逐渐发展。诊断主要依靠骨髓活检，结合体检结果，医生可以检测脾脏和肝脏的肿大情况。活检结果通常显示骨髓纤维化的程度，有助于确定PMF的严重程度。
治疗
目前唯一可治愈的治疗是同种异体干细胞移植，但这种方法潜在风险较大。其他治疗选项主要是支持性疗法，目的是改善症状，可能包括：
- 定期服用叶酸、别嘌呤醇或血液输血。
- 使用类固醇（如地塞米松）或干扰素等药物。
- 在某些情况下，可能考虑脾脏切除，以改善由髓外造血引起的贫血情况。
FDA于2011年批准了ruxolitinib作为治疗中到高风险的骨髓纤维化，显示出显著改善的效果。
结语
主要骨髓纤维化的症状和病理相当复杂，早期的警示信号可能被轻忽，因此了解这些信息至关重要。你有没有注意到身体出现的任何不适，或许这些症状也许正是在提醒你应该寻求医疗帮助呢?
