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骨髓纤维化的神秘起源：为什么骨髓会变成纤维状？
骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis，PMF）是一种罕见的骨髓血癌，属于世界卫生组织所分类的两大类骨髓增生性肿瘤之一。虽然这种疾病的确切起源仍不明确，但其主要特征为骨髓内的纤维化，这导致正常血细胞的生成受到妨碍。治疗此病症的选择有限，台湾的医学界目前仍在努力探索更高明的疗法。
根据最新的医学研究，90%的骨髓纤维化患者都与JAK2、CALR或MPL基因的突变有关。这些突变是怎么影响骨髓纤维化的形成呢？
症状及体征
骨髓纤维化的主要症状包括脾脏肿大（脾肿大），此时患者可能感受到腹部膨胀、骨痛及易瘀血等问题。患者的症状还可能包括：
- 持续的疲劳
- 发热及盗汗
- 体重减轻及食欲不振
- 贫血所引起的面色苍白及呼吸急促
- 增高的感染风险，例如肺炎等
发病机制
骨髓纤维化的根本原因几乎总是与骨髓中的造血干细胞或其前体细胞的获得性突变有关。这些突变不仅限于骨髓纤维化，也可在其他骨髓增生性肿瘤中检出，例如红血球增多症和初级血小板增多症。
JAK2蛋白的突变会引发一种称为V617F的变异，进而让造血细胞对影响血液生成的生长因子变得更加敏感。
随着疾病的进展，纤维组织逐渐取代正常的造血组织，导致全血细胞类型的生成不足，这种情况被称为全血细胞减少症。在几乎所有的骨髓纤维化病例中，巨核细胞的增生及其异常形状都十分明显，这也正是纤维化形成的重要原因之一。
诊断方法
骨髓纤维化通常在50岁以上的成年人中逐步发展。诊断的关键在于骨髓活检，这对于确定纤维化的程度至关重要。根据纤维化的等级，医生可以有效地区分明显的骨髓纤维化和前纤维化状态。
治疗选择
目前，唯一被认为可治愈的治疗方法是异基因干细胞移植，但这一方法存在高风险。对于大多数患者而言，支持性治疗包括定期服用叶酸、止痛药及输血等，而类似于Ruxolitinib的药物则是最新出现的针对该病的药物，初步研究结果显示显著降低脾脏体积及改善症状。然而，这些药物对于病人的整体生存率的真正影响仍在进一步探讨之中。
有报导指出，2019和2023年美国FDA批准的治疗药物Fedratinib和Momelotinib，弥补了对于目前患者的治疗需求，特别是困扰于贫血方面的问题。
历史演变
骨髓纤维化的研究历史可以追溯到1879年，当时Gustav Heuck首次描述了这一病症。这种疾病在1951年被威廉·达梅谢克确定为一种骨髓增生性疾病，且于2008年被WHO正式命名为原发性骨髓纤维化。
目前的研究仍在持续，对于骨髓纤维化从根本上理解的渴望与日俱增。随着科学技术的进步，未来是否会发现更多解释其病因及更有效的治疗方案的突破呢？
