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脑钙化的遗传密码：哪些基因与PFBC有关联？
原发性家族性脑钙化（PFBC），亦称为家族性特发性基底节钙化症（FIBGC）或法尔氏病，是一种罕见的遗传神经疾病，特征在于脑部某些区域不正常地沉积钙质，这些区域通常控制运动功能。利用CT扫描，可以看到基底节与大脑皮层的钙化情况。
症状与体征
此疾病的症状包括运动及言语功能的退化、癫痫发作及其他不自主运动。患者可能还会出现头痛、痴呆及视力障碍等症状。这些症状与帕金森氏症有许多相似之处，通常在三十到五十岁之间发病，但也有可能在童年或晚年出现。患者最初可能感到笨拙、疲倦、步态不稳、说话缓慢或含糊、吞咽困难及不自主肌肉痉挛。各种癫痫发作在此病中十分常见，神经精神症状可能是最初或显著的表现。
病因
此病可透过常染色体显性或隐性遗传的方式遗传。多个基因已与 PFBC 相关联，例如位于染色体 8 的 SLC20A2 基因。该基因编码一种钠依赖磷酸转运蛋白，与此病的生化机制有关。
这些基因在血管生成过程中具有重要功能与角色，暗示在该病的发病机制中，可能涉及血脑屏障的变化。
另外，位于染色体 22 的 PDGFB 基因和位于染色体 5 的 PDGFRB 基因也与此病有关。除了这些之外，还有位于染色体 1 的 XPR1 基因和染色体 9 的 MYORG 基因被报导与 PFBC 相关。
病理学
脑部最常受影响的部位是豆状核，尤其是内侧淡苍球。钙化通常会随着年龄增长而进展，老年患者的钙化情况通常更为广泛，且随访可记录到钙化的增多。钙化情况可影响小型和中型动脉的壁，这些钙沉积可最终导致血管腔的闭合。
诊断
诊断PFBC需满足几项标准，包括：基底节钙化的双侧存在、渐进性神经功能障碍、没有替代的代谢性、感染性、毒性或外伤性原因以及具有常染色体显性遗传的家族史。 CT扫描是确定钙化部位和程度的首选方法。
鉴别诊断
基底节钙化可能是多种已知遗传状况的结果，因此在作出诊断之前需排除这些情况。
管理与预后
目前PFBC没有治愈方法，治疗主要集中在症状控制上。当出现帕金森特征时，对左旋多巴的反应通常不佳，部分病人可能会对氟哌啶醇或碳酸锂有反应。患者的预后变化多，无法精确预测。
历史背景
此病首先于1930年被德国病理学家卡尔·西奥多·法尔纪录，至今已知的相关家庭案例少于20个。
文学中的PFBC
法尔氏症在挪威作家乔·奈斯伯的悬疑小说《雪人》中出现过，成为故事的一部分。
透过对这些基因的探索，我们或许能够更深入地理解PFBC的潜在发病机制，那么究竟还有多少未知的因素隐藏在这复杂的遗传网络中呢?
