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家族性脑钙化的隐秘真相：这个罕见病症如何影响神经功能？
家族性脑钙化（Primary familial brain calcification，简称PFBC），又名家族性特发性基底神经节钙化（FIBGC）以及法病（Fahr's disease），是一种罕见的遗传性神经疾病，特征是脑部某些区域出现异常的钙沉积。这些沉积主要集中在负责运动控制的基底神经节，并且可透过电脑断层扫描（CT）进行检测。
症状与征兆
PFBC的症状包括运动功能和言语的恶化，癫痫发作以及其他不自主运动。患者可能会出现头痛、痴呆和视力受损，且其症状常与帕金森病的特征相似。这种疾病通常在三十至五十岁之间表现出来，但也可能在儿童或晚年期出现。
该病状的表现可能从笨拙、疲乏、不稳的步态、缓慢或口齿不清的言语到吞咽困难、不自主的运动或肌肉痉挛等多种情况。
病因
这种病况可以以常染色体显性或隐性方式遗传，已有若干基因与此病症相关。研究指出有可能存在于第14号染色体的基因位点，但目前尚无明确基因被确定。此外，在第8号和第2号染色体上也发现了其他与PFBC相关的基因变异，这显示此病可能具有某种基因异质性。
对于PFBC来说，与疾病有关的基因包括位于第8号染色体的SLC20A2、第22号染色体的PDGFB和第5号染色体的PDGFRB，它们在血管生成过程中起着重要作用，可能与脑血屏障的病理变化有关。
病理学
PFBC最常影响的脑部区域是透过医学影像检查可见的透心核，尤其是内囊的淡蓝组织。随着年龄的增长，钙沉积的程度会逐渐增加。
病理检查可见小至中型动脉壁内的钙沉积，但神经细胞的显著损失相对少见。
诊断
诊断PFBC通常需要进行一系列血液检查以排除其他病症，并透过CT扫描确认脑部钙化的存在。此外，医生也会检查患者的家族病史，以确保符合常染色体显性遗传的特征。
鉴别诊断
脑基底节钙化也可能由其他已知的基因疾病引起，因此在确诊前需排除这些疾病。这些包括其他几种罕见疾病，寻找疾病的根本原因才是鉴别诊断的重要步骤。
治疗管理
目前尚无治愈PFBC的方案，治疗主要侧重于症状控制。如果出现帕金森病特征，则一般对左旋多巴疗法反应不佳。部分案例报告显示，使用抗精神病药如氟哌噻噻或锂可改善精神病症状。
预后
PFBC的预后因人而异，且难以预测。年龄、钙沉积的程度与神经缺损之间并无可靠的相关性。随着病情的进展，多数患者最终会导致失能和死亡。
该病首次由德国病理学家卡尔·西奥多·法尔于1930年注意到。迄今为止，少数关于家族性脑钙化的病例被记录在案，让人不禁思考：在这些罕见疾病的背后，是否隐藏着更深层的遗传谜团？
