髓样甲状腺癌(Medullary Thyroid Cancer, MTC)是一种起源于甲状腺旁滤泡细胞(C细胞)的甲状腺癌。这些细胞负责产生降钙素,该癌症占所有甲状腺癌病例的约3%,并且是第三常见的甲状腺癌。髓样甲状腺癌于1959年首次被描述,其中约25%的病例有遗传基因变异,主要是由RET原癌基因的突变引起的。
髓样甲状腺癌的发病率约占所有甲状腺癌病例的3%。
有些类型的髓样甲状腺癌是散发性的,指的是与其他内分泌肿瘤无关的单独病例,另一些则是家族性髓样甲状腺癌,通常与多内分泌肿瘤2型(MEN2A和MEN2B)有关。
髓样甲状腺癌的主要临床症状是腹泻,偶尔还会伴随潮红。这些症状特别在肝脏转移的情况下出现,也可能是该病的第一个表现。髓样甲状腺癌的潮红与类癌综合症所造成的潮红无法区别,但由降钙素基因产物的升高所致的黏疹和腹泻,通常是该癌症的早期征兆。
髓样甲状腺癌的潮红、腹泻和瘙痒都是由于降钙素水平升高引起的。
髓样甲状腺癌症患者通常会出现甲状腺结节及颈部淋巴结肿大。这种癌症的扩散部位包括脖部的局部淋巴结、胸腔的淋巴结、肝脏、肺和骨骼,有时也会扩散至皮肤或大脑,但这种情况较少见。
RET原癌基因的突变与髓样甲状腺癌密切相关,其突变负责几乎所有个案的遗传性或家族性髓样甲状腺癌。这种遗传性肿瘤以常染色体显性方式遗传,即每位受影响家长的孩子有50%的机率继承此突变基因。早期的基因分析能针对病例进行筛检,并在早期手术切除甲状腺从而解决潜在问题。
髓样甲状腺癌的诊断主要透过穿刺细针抽取(Fine Needle Aspiration, FNA)来凖确辨识甲状腺的病变。显微镜下的检查会显示出淋巴细胞增殖及类淀粉基质。近期的系统评估表明,基础与刺激性降钙素测试在髓样甲状腺癌的诊断中,显示出高敏感度及特异性,但其应用价值尚不明确。
手术治疗与放射治疗是目前髓样甲状腺癌的主要疗法。最佳的手术方式为全甲状腺切除术及双侧颈部清扫,但面对高风险局部复发的患者,术后放射治疗则是必须考量的选项。
研究显示,接受外放射治疗的患者与对照组相比,局部/区域无复发的概率显著提高。
此外,蛋白激酶抑制剂的临床试验也显示了应用的潜力,对于一些治疗不佳的患者,这一类药物提供了新的希望。
髓样甲状腺癌的整体5年生存率在不同文献中报告为80%至86%,而10年生存率约为75%。其预后根据肿瘤的分期而变化,当癌症扩散至淋巴结或其他部位时,其生存率会显著下降。
髓样甲状腺癌的生存率和预后与术后降钙素浓度的变化有着直接的关联。
在了解髓样甲状腺癌的各个方面后,我们是否应该更加重视早期筛检与早期诊断的重要性,以提高存活率和生活品质呢?